La ricerca farmacologica sta esplorando nuove strategie per il controllo dell’appetito e la gestione dell’obesità nella sindrome di Prader-Willi, una rara malattia genetica. Tra le molecole di interesse vi sono semaglutide, appartenente alla classe degli agonisti del recettore del Glp-1, e setmelanotide, che agisce sui meccanismi biologici coinvolti nella regolazione della fame e del senso di sazietà. Le nuove prospettive terapeutiche e le sfide assistenziali sono state al centro del IX congresso nazionale della Federazione Italiana Prader-Willi, dal titolo ‘Novità nella sindrome di Prader-Willi’, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare in collaborazione con la Federazione Italiana Prader-Willi e con Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, che si è tenuto oggi all’Istituto superiore di sanità.
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“Le persone non possono essere considerate soltanto destinatarie delle cure e dei servizi- ha sottolineato il presidente del’Iss, Rocco Bellantone- ma devono poter partecipare alle decisioni che riguardano la propria salute e il proprio Progetto di Vita, esprimendo bisogni, preferenze e aspettative”. Obesità, diminuzione del tono muscolare, appetito insaziabile (iperfagia), mani e piedi piccoli e alcune caratteristiche facciali tipiche, come fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e angoli della bocca rivolti verso il basso. Sono alcune delle manifestazioni della sindrome di Prader-Willi, una rara malattia genetica congenita che richiede un approccio assistenziale multidisciplinare e continuativo. Dal 2001 a oggi, le segnalazioni di nuovi casi pervenute al Registro nazionale delle malattie rare sono state 1091, con una media di circa 36 all’anno a partire dal 2017. A questo sistema nazionale di sorveglianza si affianca il Registro per la ricerca scientifica e clinica sulla sindrome di Prader-Willi, attivo dal 2019 sulla piattaforma RegistRare dell’Istituto superiore di sanità. A ottobre 2026, il Registro di patologia raccoglie i dati di 583 persone con sindrome di Prader-Willi, grazie alla partecipazione di 18 centri clinici italiani.
NUOVE PROSPETTIVE PER IL CONTROLLO DELL’APPETITO
La gestione dell’iperfagia e dell’obesità rappresenta una delle principali sfide cliniche nella sindrome di Prader-Willi. Tra le strategie terapeutiche oggetto di interesse figurano gli agonisti del recettore del Glp-1, tra cui la semaglutide, farmaco utilizzato nel trattamento dell’obesità e del diabete di tipo 2. Nelle persone con sindrome di Prader-Willi, tuttavia, le evidenze scientifiche disponibili sono ancora limitate e derivano prevalentemente da casi clinici e piccole casistiche. I risultati suggeriscono possibili benefici sul peso corporeo e sul controllo metabolico, ma le risposte al trattamento sono variabili. Sono quindi necessari studi più ampi e di lunga durata per chiarirne l’efficacia e la sicurezza in questa popolazione. Sono inoltre in fase di studio altre terapie mirate alla regolazione della fame, tra cui la setmelanotide, autorizzata nell’Unione europea per alcune forme rare di obesità genetica e ipotalamica, ma non attualmente indicata per la sindrome di Prader-Willi.
COMPORTAMENTO E QUALITÀ DELLA VITA
La qualità della vita delle persone con sindrome di Prader-Willi e delle loro famiglie non dipende soltanto dal controllo del peso. Ansia, rigidità comportamentale, comportamenti compulsivi, difficoltà nella regolazione delle emozioni e crisi comportamentali possono incidere sull’autonomia personale, sulle relazioni affettive, sulla partecipazione sociale e sull’equilibrio familiare. La prevenzione e la gestione di queste difficoltà richiedono interventi personalizzati e coordinati, che coinvolgano le famiglie, i professionisti sanitari, i servizi sociali e i contesti educativi.
