Il Comitato per i Medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha raccomandato l’approvazione di risdiplam (Evrysdi™) di Roche, per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale 5q (SMA) in pazienti di età pari o superiore a 2 mesi, con diagnosi clinica di SMA Tipo 1, Tipo 2 o Tipo 3 o con da una a quattro copie di SMN2. La SMA è la maggior causa genetica di mortalità infantile e la SMA 5q è la forma più comune della malattia.
La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.
"Soprattutto nel Centro Nord c'e' un certo aumento di casi di coronavirus nei piccoli, cosa che prima era piuttosto rara", spiega Paolo Becherucci, presidente Sicupp (Societa' italiana delle cure primarie pediatriche). Ora quel sentore e' confermato anche da un articolo pubblicato su The British Medical Journal (TheBMJ), la rivista della British Medical Association.
"Le malattie rare sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive e non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che restera' senza nome".
Continua a leggere "MALATTIE RARE, 30% PAZIENTI NON HA ANCORA DIAGNOSI" »
Si stima che 1 bambino su 30 sia a rischio di soffrire di ambliopia (occhio pigro), una condizione che se non trattata tempestivamente puo' dare origine a un difetto permanente. Per questo "la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo rappresentano gli obiettivi ideali da perseguire", spiega Federico Bartolomei, ortottista e coordinatore nazionale del progetto Amgo (A me gli occhi) di prevenzione visiva dell'ambliopia, un progetto coordinato a livello nazionale dall'Istituto dei ciechi "Francesco Cavazza onlus" di Bologna e rivolto ai bambini nella primissima infanzia.
Continua a leggere "OCCHIO PIGRO, A RISCHIO 1 BAMBINO SU 30. VISITE A 3 ANNI" »
Nei casi di infezione da Sars-Cov-2, "Se negli adulti l'imaging, soprattutto la tac, e' un supporto al tampone nella diagnosi, nel bambino il pattern e' diverso e molto meno specifico. Quindi eseguire l'imaging, a meno che non si valuti un effetto positivo sull'outcome, comporta solo rischi".
Continua a leggere "Coronavirus, diagnosi con imaging piu' rischiosa nei bambini" »
Sono 2.500 le nuove diagnosi di tumore pediatrico registrate ogni anno in Italia, ma al Burlo Garofolo, l'ospedale infantile di Trieste, grazie a protocolli chemioterapici all'avanguardia e alla presa in carico multidisciplinare, migliorano non solo gli esiti, ma anche la qualita' di vita dei ragazzi, che contano sul costante supporto psicologico e della scuola in ospedale. A comunicarlo oggi in una nota e' lo stesso ospedale, che ricorda alcuni dati.
Continua a leggere "SANITA'. TRIESTE, GUARIGIONE TUMORI PEDIATRICI OLTRE IL 75%" »
Una “scorciatoia” del sistema immunitario per rifornire più rapidamente l’organismo delle difese necessarie (le cellule natural killer) a contrastare virus e altri agenti patogeni. Sono le nuove cellule staminali super-efficienti scoperte dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dell’Università di Genova con la collaborazione di altri Centri italiani. Lo studio ha coinvolto bambini e adulti affetti da HIV, epatite C e infezione da citomegalovirus. I risultati della ricerca, finanziata principalmente da AIRC, sono stati appena pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Le cure palliative entrano di diritto nel percorso formativo dei pediatri. La Legge 77 del 17 luglio 2020 ha, infatti, istituito la Scuola di Specializzazione in Medicina e Cure Palliative dell'adulto a partire dall'anno accademico 2021-2022. Si tratta di 50 posti in 6 universita' italiane.
Continua a leggere "CURE PALLIATIVE, FORMAZIONE OBBLIGATORIA PER PEDIATRI SPECIALIZZANDI" »
L'intuizione era accattivante e alcune ricerche nei mesi passati sembravano sostenerla: i bambini sono meno vulnerabili al Sars-Cov2, perche' possiedono gia' diversi anticorpi contro i Coronavirus piu' comuni, dalla banale influenza a un piccolo raffreddore.
