Presentato a Milano il primo Libro Bianco sull’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica rara, che rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile ed è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante.
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E’ rivoluzione per la malattia di Huntington giovanile, manifestazione rara della malattia di Huntington, patologia rara a sua volta, ereditaria, neurodegenerativa, di origine genetica. Si stima che i casi giovanili (ovvero quelli in cui la malattia insorge prima dei 20 anni di età) – rappresentino circa il 10% rispetto alla ‘forma adulta’, che a sua volta colpisce circa 6.500 pazienti in Italia, secondo le stime ufficiali riportate dalla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington nel 2016.
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“In occasione della celebrazione della ‘XI Giornata nazionale SLA’, promossa da AISLA, Fondazione AriSLA, principale organismo in Italia che finanzia progetti di ricerca sulla SLA, intende ribadire come anche il mondo della ricerca dedichi la massima attenzione alle persone e alle loro esigenze e lavori quotidianamente per migliorare la loro qualità di vita”.
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Con l'inserimento di un gene sano all’interno di un vettore di origine virale, potremo modificare con una copia funzionale il gene che sta alla base della malattia dell’atrofia muscolare spinale.
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La magia, l’eccitazione, la speranza del primo giorno di scuola, quando tutto è una sorpresa e niente ti appartiene ancora del tutto: gli occhi pieni di entusiasmo dei tuoi compagni di classe, l’odore dei libri nuovi, le matite ancora tutte intere, le mani che si sporcano con i gessetti e con le penne.
Una nuova linea guida internazionale è stata sviluppata per aiutare i medici a diagnosticare la fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una malattia polmonare rara e spesso mortale.
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The U.S. Food and Drug Administration approved Galafold* (migalastat), the first oral medication for the treatment of adults with Fabry disease. The drug is indicated for adults with Fabry disease who have a genetic mutation determined to be responsive (“amenable”) to treatment with Galafold based on laboratory data.
Si amplia lo screening neonatale in Toscana. Entro il prossimo mese di settembre saranno attivate le diagnosi precoci obbligatorie anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e, prima regione in Italia, lo screening per le immunodeficienze congenite severe (SCID). La delibera, appena approvata dalla giunta regionale, prende le mosse dai progressi della ricerca medica e dai risultati di 2 progetti pilota di screening attivati dall'Azienda Meyer riguardo queste patologie.
La sclerodermia è una malattia autoimmune invalidante, difficile da diagnosticare e orfana di una cura efficace. Uno studio pubblicato su Science Translational Medicine identifica per la prima volta il ruolo chiave di una singola molecola nel coordinare l’aggressione del sistema immunitario verso i tessuti dell’organismo.
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E’ una patologia genetica rara, ma non rarissima, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardio-circolatorio e un paziente ha un’aspettativa di vita fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione.
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