Salute H24

AIFA approva la rimborsabilita' di 10 farmaci

Il Consiglio di Amministrazione dell’Agenzia Italiana del Farmaco, nella seduta del 2 aprile 2025, ha deciso l’ammissione alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale di 10 farmaci tra medicinali orfani per malattie rare (1), nuove molecole chimiche (1), farmaci generici (3) ed estensioni delle indicazioni terapeutiche (5).

Ricerca, attivare i segnali interni nella Sindrome di Phelan-McDermid

 

Una ricerca coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), condotta in collaborazione con ricercatori e ricercatrici  dell’Università di Ulm (Germania) e della Vanderbilt University di Nashville (USA) ha approfondito lo studio della Sindrome di Phelan-McDermid (PMS), rara condizione genetica per la quale ad oggi non esistono cure, che rientra tra i disturbi del neurosviluppo: è caratterizzata, infatti, da disabilità intellettiva, tratti autistici e sintomi neuropsichiatrici.

MALATTIE RARE, ISTITUITA COMMISSIONE LANCET

"Le malattie rare sono complesse e diffuse; rappresentano una sfida globale che richiede una risposta globale". Con queste parole The Lancet, la prestigiosa rivista scientifica inglese, sottolinea la nascita della Lancet Commission on Rare Diseases, ovvero una Commissione internazionale sulle Malattie Rare, un'iniziativa inedita dedicata a migliorare la vita delle persone che vivono con queste patologie.

SIN: RICERCA, INNOVAZIONE E VALORIZZAZIONE CENTRI DI RIFERIMENTO ANCHE PER LE PATOLOGIE NEUROLOGICHE RARE

La Società Italiana di Neurologia (SIN) aderisce alla celebrazione della Giornata delle Malattie Rare 2025, un'importante occasione per sensibilizzare l'opinione pubblica e le istituzioni su una delle sfide più complesse e urgenti della medicina moderna.

MALATTIE RARE: UNA RETE NAZIONALE PER I PAZIENTI SENZA DIAGNOSI

In tutto il mondo, 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Di queste, il 6% è senza diagnosi, percentuale che può arrivare al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100.000 dei quali ancora senza una diagnosi.

MALATTIE RARE, AL VIA CAMPAGNA UNIAMO. RICERCA AL CENTRO GIORNATA MONDIALE #UNIAMOleforze

In Italia le persone con malattia rara sono più di 2 milioni per le circa 8mila patologie oggi conosciute. Solo per il 5% di queste malattie, però, esiste una cura.

Granulomatosi eosinofilica con poliangite EGPA: mepolizumab salva gli organi dall’infiammazione

Tre atti, come in una pièce teatrale. In questo caso però gli attori non sono in carne e ossa, si chiamano eosinofili e il palcoscenico non è fatto di assi ma è l’intero organismo, che può mettere in scena febbre, stanchezza, calo ponderale, dolori articolari e ai muscoli.

FCC: FIBROSI CISTICA, NUOVA MOLECOLA RIDUCE INFIAMMAZIONE

Ridurre e contrastare l'infiammazione nei polmoni delle persone con fibrosi cistica: questo l'obiettivo della nuova molecola GY971, a cui è stata appena riconosciuta l'attribuzione di "farmaco orfano" dall'Agenzia Europea per i Medicinali (European Medicines Agency - EMA), che ne ha attestato la validità nel trattamento delle malattie rare.

UNA DIETA MIRATA E' CRUCIALE PRIMA E DURANTE LA GRAVIDANZA PER LE DONNE CON FENILCHETONURIA

Anche la dieta può essere una terapia fondamentale per aiutare chi è affetto da una malattia metabolica congenita.

MALATTIE RARE ED INTELLIGENZA ARTIFICIALE: DA RICONOSCIMENTO PRECOCE ALTERAZIONI A PERSONALIZZAZIONE TRATTAMENTI

“L’intelligenza artificiale può rappresentare già oggi una leva importante per le malattie rare. Tra i principali ambiti applicativi ci sono: scoperta di target farmacologici importanti (come il riconoscimento precoce di alterazioni genomiche) e il successivo sviluppo industriale; collocazione per il trattamento delle malattie rare di farmaci già utilizzati con efficacia in altre patologie; migliore elaborazione quali/quantitativa delle informazioni provenienti dalla sperimentazione clinica; corretto profiling di ciascun paziente affetto; personalizzazione dei trattamenti”.