Le malattie rare d’interesse gastroenterologico o epatologico rappresentano una “fetta” consistente nel più ampio ambito delle patologie rare. Ve ne sono di differenti forme ma con un elemento in comune: un impatto forte e invalidante sulla qualità della vita dei pazienti.
La pubertà precoce consiste nella maturazione sessuale che inizia prima degli 8 anni nelle bambine e prima dei 9 anni nei maschi. Rientra nell’ambito delle malattie rare, con un’incidenza di 0,1-0,6% della popolazione (in Italia da 1 a 6 nati ogni 1000).
Continua a leggere " PUBERTA’ PRECOCE, CASI PIU’ CHE RADDOPPIATI DURANTE IL LOCKDOWN" »
Il Comitato per i Medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha raccomandato l’approvazione di risdiplam (Evrysdi™) di Roche, per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale 5q (SMA) in pazienti di età pari o superiore a 2 mesi, con diagnosi clinica di SMA Tipo 1, Tipo 2 o Tipo 3 o con da una a quattro copie di SMN2. La SMA è la maggior causa genetica di mortalità infantile e la SMA 5q è la forma più comune della malattia.
Finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rar Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro* alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.
UCB si afferma a pieno titolo tra le aziende che operano in Italia e che sono impegnate per le persone affette da malattie rare. E proprio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie rare, che si celebrerà il prossimo 28 febbraio, ha confermato il suo sostegno non condizionato alla Campagna #TheRAREside, Storie ai confini della rarità, il Social Talk voluto e realizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), che renderà omaggio alle storie di pazienti affetti da una malattia rara.
Continua a leggere "Malattie rare, nuove opportunita' di trattamento con UCB #TheRAREside" »
La pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.
Un nuovo farmaco innovativo contro la Porfiria Epatica Acuta, è stato somministrato per la prima volta a un paziente, colpito dalla malattia rara, all’ IRCCS Dermatologico San Gallicano di Roma. La molecola rivoluzionaria si chiama Givosiran, ed è il primo trattamento specifico contro la malattia.
"Le malattie rare sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive e non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che restera' senza nome".
Continua a leggere "MALATTIE RARE, 30% PAZIENTI NON HA ANCORA DIAGNOSI" »
"Soprattutto nella prima fase di questa pandemia c'e' stata una riduzione degli accessi ai servizi diagnostici e assistenziali per poter consentire la cura delle persone affette dall'infezione.
Continua a leggere "ISS, STRETTO CONTATTO TRA MALATI RARI, MEDICI E ASSOCIAZIONI" »
In Svizzera oltre 500,000 persone soffrono di una malattia rara. Il Consiglio federale ha redatto un rapporto nel quale mostra quali condizioni devono essere adempiute per garantire un’adeguata assistenza sanitaria a queste persone. Il rapporto è stato adottato dal Consiglio federale nella sua seduta del 17 febbraio 2021.
Continua a leggere "Malattie rare in Svizzera, pubblicato il rapporto del Consiglio federale" »
