Salute H24

FATTORE J, LA TAPPA CONCLUSIVA IN OCCASIONE DELLA GIORNATA MONDIALE DELL’IPERTENSIONE ARTERIOSA POLMONARE

Si celebra oggi la giornata mondiale dedicata all’ipertensione arteriosa polmonare, malattia rara, poco conosciuta e spesso purtroppo sottovalutata.

Nuova luce sull’ atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli. In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN.

AL VIA IL XIX CONGRESSO NAZIONALE AISF ODV, I MECCANISMI CHE GENERANO LA FIBROMIALGIA

A causa della pandemia e in vista delle prossime aperture per riprendere in presenza Fiere e Congressi in Italia, anche quest’anno l'Associazione Italiana Sindrome Fibromialgica ODV ha organizzato il proprio Congresso Nazionale in diretta streaming, gratuito e aperto al pubblico, sui canali ufficiali Facebook e Youtube dell’associazione.

Giornata Mondiale dell’ emofilia: Da FedEmo la “ricetta” per i bisogni degli emofilici ai tempi del coronavirus

Assistenza domiciliare, approccio multidisciplinare, telemedicina e cure personalizzate: è questa la ricetta per il trattamento del paziente con emofilia e malattie emorragiche congenite proposta dalla Federazione delle Associazioni emofilici (FedEmo) inoccasione della Giornata Mondiale dell’emofilia 2021, celebrata con un evento in streaming.

Convegno Istituto di Ortofonologia, 50 anni IdO. Dall' esperienza alle proposte

 

Quattro giornate suddivise in due sessioni ciascuna, oltre 50 interventi di relatori nazionali e internazionali, tre tavole rotonde, numerosissimi contributi video e sei relazioni magistrali.

Distrofia di Duchenne, l’ impatto delle alterazioni del timo

Pubblicato su Nature Communications uno studio dei ricercatori dell’Università Statale di Milano e del Policlinico di Milano, in cui viene dimostrata una vera e propria disregolazione immunitaria che partecipa ad aggravare la fragilità muscolare ed il progressivo danneggiamento dei muscoli distrofici.

 

UNA MALATTIA RARISSIMA, LA PEDIATRA DI FAMIGLIA RICONOSCE I SEGNI. DA CATANIA A PISA PER UN ALTRO FUTURO

Luca (nome di fantasia), 6 mesi, arriva nello studio della Pediatra di Famiglia in provincia di Catania con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi non costanti nel tempo, ma soggetti a considerevoli fluttuazioni e accompagnati da un importante reflusso gastroesofageo.

Terapia domiciliare per atrofia muscolare spinale (SMA), Europa approva risdiplam (Evrysdi*)

Roche ha annunciato oggi che la Commissione europea (CE) ha approvato Evrysdi™ (risdiplam) per il trattamento della SMA 5q (la forma più comune della malattia, che rappresenta circa il 95% di tutti i casi di SMA 2) in pazienti di età uguale o superiore a 2 mesi con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3 oppure con diagnosi genetica che accerti un numero di copie SMN 2 da una a quattro.

PER LE VACCINAZIONI DEI MALATI REUMATOLOGICI, IMMUNOLOGICI E RARI VANNO PREVISTI CODICI DELLE PATOLOGIE UGUALI IN TUTTE LE REGIONI

Per la vaccinazione anti-Covid i rappresentati delle associazioni di pazienti stanno riscontrando “fortissima criticità in merito all’identificazione da parte delle Regioni della categoria di soggetti vulnerabili rientrante nell’Area di Patologia 'Malattie autoimmuni – immunodeficienze primitive'”.

Malattie rare gastrointestinali ed epatologiche, allo studio diagnosi più celeri e nuovi farmaci

Le malattie rare d’interesse gastroenterologico o epatologico rappresentano una “fetta” consistente nel più ampio ambito delle patologie rare. Ve ne sono di differenti forme ma con un elemento in comune: un impatto forte e invalidante sulla qualità della vita dei pazienti.