Salute H24

Bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1: Risdiplam raggiunge l’endpoint primario nello studio registrativo FIREFISH

Roche  ha annunciato oggi importanti risultati positivi ottenuti nella Parte 2 registrativa dello studio FIREFISH, una sperimentazione volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.

Tumori neuroendocrini: “Teragnostica, la nuova arma a difesa dei pazienti”

Approccio multidisciplinare, accesso uniforme alle terapie innovative e loro uso appropriato e personalizzato alle caratteristiche del paziente, per stabilire la necessità per le strutture ospedaliere e per il servizio sanitario regionale di introdurre la teragnostica nella pratica clinica.

Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite rare del sistema immunitario

Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite rare che colpiscono il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolarmente gravi. Si possono associare neoplasie, specie del sistema linfatico, malattie autoimmuni e allergie.

Allarme AIP all' Umberto I di Roma: 200 bimbi con Immunodeficienze primitive senza assistenza specialistica

Nota Associazione Nazionale di Immunodeficienze Primitive - AIP

"Più di 200 bambini affetti da Immunodeficienze Primitive, provenienti da tutta la Regione Lazio e diverse regioni del centro-sud, gruppo di malattie rare con un significativo impatto sulla vita dei bimbi, sono privi di assistenza specialistica dal 1° gennaio. È quanto sta accadendo all’Ospedale Policlinico Umberto I di Roma.

TUMORI NEUROENDOCRINI: "RITARDI FINO A 7 ANNI PER DIAGNOSI CORRETTE"

Sono rari e “silenziosi”, perché solo nel 20% dei casi mostrano sintomi specifici. Le conseguenze possono essere gravi, perché per due terzi dei pazienti colpiti dai tumori neuroendocrini (NET, Neuro-endocrine Tumors) i ritardi nella diagnosi arrivano fino a 7 anni.

Fenilchetonuria e le problematiche nell' adulto. Congresso ESPKU

Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi il 3 novembre a Izmir in Turchia.

ISS, realizzato un nuovo modello cellulare per investigare una sindrome genetica rara

E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

GLIOBLASTOMA: TERAPIA MIRATA MIGLIORA LA SOPRAVVIVENZA. STUDIO REGOMA

Per circa 1000 pazienti colpiti ogni anno in Italia da glioblastoma recidivato cambiano radicalmente le possibilità di cura. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha inserito una terapia mirata, regorafenib, nell’elenco dei farmaci erogabili con procedura anticipata, cioè a carico del Servizio Sanitario Nazionale nei casi in cui non vi sia un’alternativa terapeutica valida (legge 648/1996).

MALATTIE NEUROMUSCOLARI: DALLA FIMP IL PRIMO SPOT PER I GENITORI

Accompagnare i genitori italiani a riconoscere i principali segnali delle malattie neuromuscolari e invitarli a sottoporre regolarmente i figli alle visite dei bilanci di salute dal proprio pediatra di famiglia. E’ questo il duplice obiettivo che si pone la seconda fase del progetto PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) promosso dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP).

SPLENOMEGALIA NON E' SOLO GAUCHER. UTILE SCREENING COMBINATO PER NIEMANN PICK

 

Di fronte a una splenomegalia, cioè all'ingrossamento della milza, non si deve pensare solo alla Malattia di Gaucher, ma anche alla Malattia di Niemann Pick A e B, visto che il sintomo è comune a entrambe le patologie. Ecco perché sarebbe utile fare uno screening combinato.

 

 

E' la proposta che arriva da medici ed esperti nella cura e nel trattamento di malattie rare riuniti a Genova al XIV incontro “La Malattia di Gaucher” per fare il punto sull'esperienza dei centri italiani che trattano questa condizione rara e sull'utilizzo del nuovo farmaco orale (Eliglustat) che si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva assunta per infusione.