Salute H24

Malattie rare, parte la prima ricerca italiana sulla sindrome di Kleefstra

È stato presentato oggi all’ospedale Papa Giovanni XXIII un progetto di ricerca che punta a nuove conoscenze, anche di carattere terapeutico, sulla sindrome di Kleefstra, malattia genetica rara che si manifesta fin dall’infanzia con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva, riduzione del tono muscolare, associati spesso ad anomalie del comportamento e neurologiche, epilessia, tratti autistici, difetti congeniti cardiaci e renali.

Approvato il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2025

La Conferenza Stato-Regioni ha approvato il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2025. Si tratta dell'ultimo passaggio formale prima del via libera definitivo. L'approvazione arriva dopo che lo scorso 21 febbraio Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute, aveva annunciato il parere favorevole del Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMr) al PNMR.

NUOVA TERAPIA PER LA COLESTASI INTRAEPATICA FAMILIARE, RARA MALATTIA GENETICA DEL FEGATO

Si chiama Odevixibat ed è risultato il trattamento efficace  in pazienti pediatrici affetti da PFIC (colestasi intraepatica familiare), una rara malattia genetica del fegato che causa gravi alterazioni nella sintesi e nel trasporto della bile determinando un prurito spesso invalidante, problemi della crescita e dell’apprendimento.

Labiopalatoschisi per un bimbo su mille ogni anno in Italia

"Ogni anno in Italia quasi 1 bimbo su 1000 nasce con una forma di labiopalatoschisi, malformazione del volto che, se non curata in modo multidisciplinare e in tempi adeguati, può provocare gravi problemi funzionali ed estetici che possono protrarsi per lungo tempo, andando ad inficiare terribilmente la qualità di vita individuale e di relazione, con elevato rischio di emarginazione.

La terapia di precisione per le malattie eosinofile si fa in quattro con mepolizumab

Mepolizumab si fa in quattro. L’anticorpo monoclonale di GSK, che sei anni fa ha rappresentato la svolta nella cura dell’asma severo, ha dimostrato di essere efficace anche per altre tre patologie legate all’eosinofilia: la rinosinusite cronica con poliposi nasale (CRSwNP), la granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) e la sindrome ipereosinofila (HES). Mepolizumab diventa così il primo trattamento approvato per EGPA, e una nuova opzione terapeutica per i pazienti con sindrome ipereosinofila (HES) senza una causa secondaria ematologica nota e per i pazienti con rinosinusite cronica con poliposi nasale (CRSwNP).

Nuove prospettive per la correzione genetica nella sindrome ICF

Ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Cnr-Igb) e dell’Istituto per le applicazioni del calcolo “Mauro Picone” (Cnr-Iac) del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli, in collaborazione con colleghi del Centro di ricerca Technion di Haifa, in Israele, hanno applicato una strategia innovativa per “correggere” i difetti genetici che causano la sindrome da immunodeficienza, instabilità centromerica e anomalie facciali (ICF), una rara patologia genetica.

BAMBINO GESU’, SCOPERTA UNA NUOVA MALATTIA GENETICA 'MASCHERATA' DA ALLERGIA

Si presenta come una grave forma di allergia, ma si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica. La scoperta è stata effettuata da un Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali coordinato dal British Columbia Children's Hospital di Vancouver (Canada), di cui fa parte per l'Italia l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

Malattie da accumulo lisosomiale e screening neonatale esteso, i risultati delle esperienze in Toscana e Veneto modelli di “best practice”

Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La legge di bilancio 2019^* (art.1 C. 544) stabilisce l’inserimento di 10 patologie metaboliche, tra cui le malattie da accumulo lisosomiale, nella lista nazionale dello screening neonatale, modificando di conseguenza la Legge 167/2016. Ma fino ad oggi questo obiettivo non ha ancora trovato compimento.

 

Per la prima volta al mondo paziente cieco recupera la vista a un occhio grazie all’ altro occhio non vedente

“Quando mi sono risvegliato e ho iniziato a vedere i contorni delle mie dita e della mano, è stato come nascere di nuovo”. Queste sono le prime parole di E. B., un uomo di 83 anni che vive in provincia di Torino, affetto da due gravi e diverse patologie della vista, che l’avevano condotto alla cecità da 6 anni, dopo esser riuscito a recuperare la vista all’occhio destro che, già a due settimane dall’intervento (durato 4 ore), gli permette di riconoscere gli oggetti, i volti e di muoversi autonomamente.

Sindrome dell’ intestino corto, progetto Referral to Care migliora la qualita' di vita

Un progetto per migliorare la qualità della vita dei pazienti colpiti da SBS (Sindrome dell’intestino corto), una rara condizione che coinvolge l’intestino tenue, portando a una riduzione della capacità dell’intestino stesso di assorbire i nutrienti provenienti dall’alimentazione.