Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica. Sono state elaborate dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria al termine di uno studio su un gruppo di 16 pazienti affetti dalla malattia.
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Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti misure di prevenzione secondaria ed in Italia è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 (introdotto dalla L. 104/1992, per tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica).
È una patologia ‘misteriosa’ l’emocromatosi, anche perché poco nota al grande pubblico, sebbene più diffusa di quanto si possa pensare. Nei Paesi del Nord Europa, dove è molto più frequente che al sud, la chiamano la ‘maledizione Celtica’.
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A pochi giorni dalle celebrazioni dello SLA Global Day, si continua a raccontare l’impegno della ricerca nel conoscere le cause di questa patologia. E lo dimostrano i risultati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature che rilevano come anche il sistema immunitario, insieme al sistema nervoso centrale, possa svolgere un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel trattamento della SLA cosiddetta di tipo 4, una forma giovanile e lentamente progressiva della malattia, causata da mutazioni nel gene della senataxina (SETX).
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Il Rummeliibacillus suwonensis, un batterio scoperto nel 2013 nel suolo di una montagna della Corea del Sud, è stato isolato per la prima volta al mondo nel microbiota intestinale di un paziente di 69 anni affetto da sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
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Il punto sulle malattie rare: diagnosi, presa in carico, terapie e ricerca. E poi cuore, statura, ossa e cervello: quando è il corpo a indicare la possibile presenza di una malattia rara.
In uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell, un gruppo di ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), guidati da Luigi Naldini, ha mostrato come abbattere una delle più importanti barriere che limitano l'applicazione del trapianto di cellule staminali in terapia genica, ovvero la necessità di somministrare farmaci chemioterapici prima di infondere le cellule corrette nei pazienti.
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Fondazione Telethon lancia la nuova campagna “Facciamoli diventare grandi”, dedicata alle donazioni regolari per la ricerca scientifica finalizzata alla cura dei bambini che convivono con una malattia genetica rara.
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Garantire la prosecuzione dell’Accordo sulle malattie emorragiche congenite, non arretrare sui principi assistenziali fondamentali contenuti nel Testo Unico sulle Malattie Rare e partecipazione al Comitato Nazionale per le malattie rare previsto dal nuovo provvedimento legislativo.
"Ho scoperto di avere un raro tumore neuroendocrino del pancreas. Uno di quelli che se non li prendi per tempo non è un simpatico convivente da avere all'interno del proprio corpo". Con queste parole Fedez ha rotto il silenzio sulla natura della malattia che lo ha costretto al ricovero e all'operazione presso l'ospedale San Raffaele di Milano.
