Quali le difficoltà maggiori in questo momento particolare? Quali i bisogni più impellenti? Quali fonti stai consultando per informarti sul coronavirus? Hai rinunciato alle terapie ospedaliere? Puoi usufruire della consegna domiciliare dei farmaci necessari?
La diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA), patologia rara neuromuscolare, stravolge completamente i tempi, le abitudini e gli spazi di una famiglia. É un percorso complesso che accomuna storie diverse, nazionalità diverse legate tra loro da vissuti comuni portati dalla nuova vita da condividere con la SMA.
Sono stati premiati oggi, presso la prestigiosa Accademia Nazionale di San Luca a Roma, gli otto vincitori del Bando “Fondazione Roche per le persone con emofilia”, e i tre vincitori del Bando “Fondazione Roche per le persone con atrofia muscolare spinale (SMA)”. I progetti, ideati dalle associazioni pazienti e realtà no profit, sono stati giudicati come altamente innovativi da una giuria indipendente e premiati rispettivamente con un contributo di 120.000 euro e di 80.000 euro.
Roche ha annunciato oggi importanti risultati positivi ottenuti nella Parte 2 registrativa dello studio FIREFISH, una sperimentazione volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1.
Approccio multidisciplinare, accesso uniforme alle terapie innovative e loro uso appropriato e personalizzato alle caratteristiche del paziente, per stabilire la necessità per le strutture ospedaliere e per il servizio sanitario regionale di introdurre la teragnostica nella pratica clinica.
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Le immunodeficienze primitive sono malattie congenite rare che colpiscono il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolarmente gravi. Si possono associare neoplasie, specie del sistema linfatico, malattie autoimmuni e allergie.
Nota Associazione Nazionale di Immunodeficienze Primitive - AIP
"Più di 200 bambini affetti da Immunodeficienze Primitive, provenienti da tutta la Regione Lazio e diverse regioni del centro-sud, gruppo di malattie rare con un significativo impatto sulla vita dei bimbi, sono privi di assistenza specialistica dal 1° gennaio. È quanto sta accadendo all’Ospedale Policlinico Umberto I di Roma.
Sono rari e “silenziosi”, perché solo nel 20% dei casi mostrano sintomi specifici. Le conseguenze possono essere gravi, perché per due terzi dei pazienti colpiti dai tumori neuroendocrini (NET, Neuro-endocrine Tumors) i ritardi nella diagnosi arrivano fino a 7 anni.
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Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi il 3 novembre a Izmir in Turchia.
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E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.
