La prof.ssa Alessandra Sacco. Foto Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (SBP)
Le persone con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) possono sviluppare un tumore muscolare altrimenti raro, chiamato rabdomiosarcoma, a causa del continuo lavoro delle cellule muscolari per ricostruire il tessuto danneggiato. Tuttavia, poco si sa su come si manifesta il cancro, ostacolando lo sviluppo di un trattamento o di un test che potrebbe predirne il rischio.
Pubblicato su Nature Cell Biology, lo studio di un team padovano sulle iPS cells: grazie alla microfluidica, una tecnologia che permette di coltivare le cellule in piccoli tubi di silicone biocompatibile, sono state generate cellule staminali pluripotenti indotte con stato di sviluppo “primitivo”.
Il piccolo paziente affetto da Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), trasferito dall'Ospedale Great Ormond Street di Londra presso l'Ospedale Bambino Gesù di Roma a fine novembre, è stato sottoposto, come da programma precedentemente annunciato, a trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Esiste un rapporto diretto tra fibrosi cistica e alterazione del microbiota intestinale: è la proteina “difettosa” della malattia, infatti, a guidare la composizione e il funzionamento delle comunità batteriche dell’intestino dei bambini che ne sono affetti.
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Dal 15 al 22 dicembre si svolge la ventinovesima edizione della maratona televisiva sulle reti Rai, una partnership nata per dare voce ai bambini e alle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia genetica rara e per portare nelle case degli italiani l’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca scientifica.
È il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con HLH, una malattia genetica ultra-rara che lascia poche speranze a chi non trova in tempi rapidi un donatore di midollo osseo utilmente impiegabile.
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«La conquista dello screening neonatale esteso riguarda tutti – e sottolineiamo “tutti” – i neonati che nasceranno in Italia. Sappiamo bene che le notizie sulle malattie genetiche rare interessano un numero limitato di pazienti e medici, ma stavolta non è, e non può essere così.
Shire plc, RCSI (The Royal College of Surgeons in Ireland), and Science Foundation Ireland (SFI), in collaboration with the Irish Haemophilia Society, today presented new data, from the novel clinical study called The Irish Personalised Approach to the Treatment of Haemophilia (iPATH), illustrating key drivers to implementing truly personalized care for people with hemophilia A during the 60 th American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting in San Diego, California.
Un "Patto di Salute" per aumentare il livello di quantità ed efficienza delle donazioni di sangue e plasma, indispensabili per la produzione di medicinali alla base di terapie spesso salvavita, come quelle per i pazienti affetti da malattie rare.
LEO Pharma, azienda danese specializzata in dermatologia, e PellePharm, società californiana pioniera nel campo delle malattie rare, hanno annunciato una collaborazione strategica di sviluppo e commercializzazione per rispondere alle esigenze cliniche insoddisfatte di diverse patologie dermatologiche prive ad oggi di terapie.
