Salute H24

Malattie rare, CHMP raccomanda l’approvazione della prima terapia allogenica per il trattamento della malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus di Epstein-Barr

Atara Biotherapeutics, Inc. (Nasdaq: ATRA) e Pierre Fabre annunciano che il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i medicinali (EMA) ha dato parere positivo raccomandando l’approvazione alla Commissione Europea (CE) di tabelecleucel, in monoterapia per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici di età pari o superiore ai due anni di età con malattia linfoproliferativa post-trapianto positiva al virus di Epstein-Barr (EBV⁺ PTLD) recidivata o refrattaria ad almeno una terapia  precedente. 

TRAPIANTI, ANCHE I MALATI RARI POSSONO DONARE GLI ORGANI

Avere una malattia rara non rappresenta di per sé una controindicazione alla donazione di organi. Lo chiarisce uno studio italiano, pubblicato sulla rivista Clinical Transplantation, che ha analizzato circa 500 patologie neurologiche rare a rischio di morte, verificando per ciascuna, l’idoneità al trapianto dei singoli organi: rene, fegato, cuore, polmone e pancreas.

MALATTIE RARE, PER L’ ACIDEMIA METILMALONICA IL TRAPIANTO COMBINATO FEGATO/ RENE E' LA TERAPIA PIU' EFFICACE

Il trapianto combinato di rene e fegato è più efficace del solo trapianto di rene per curare i pazienti affetti da acidemia metilmalonica ed insufficienza renale causata da questa rara malattia metabolica.

500 MILA EURO PER 10 PROGETTI “SEED” SU 6 MALATTIE GENETICHE RARE. FONDAZIONE TELETHON E ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI

Annunciati da Fondazione Telethon i vincitori del bando “Spring Seed Grant” 2022: sono dieci i progetti di ricerca finanziati per lo studio di sei malattie genetiche rare, per un totale di 500 mila euro. Avviata per la prima volta dalla Fondazione nel 2019, l’iniziativa ha l’obiettivo di aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a investire in modo mirato i propri fondi, attraverso la selezione dei migliori progetti di ricerca sulle proprie patologie di interesse.

Sclerosi multipla, una nuova via per ridurre il danno neurologico

Nel cervello e nel midollo spinale esiste un tipo di cellule gliali chiamate oligodendrociti, responsabili della produzione di mielina, una struttura lipidica che avvolge i prolungamenti dei neuroni e che permette la corretta conduzione dell’impulso nervoso.

SLA. NEMO, AL VIA PROGETTO IN BARCA A VELA 'ANIMA LIBERA'

Quando il sapore del mare si unisce al desiderio di scoprire, nascono percorsi nuovi come il progetto in barca a vela "Anima Libera", che ha preso il largo oggi dal molo di Napoli.

DISABILITA'. AL VIA II FASE SPERIMENTAZIONE APP 'AI COACH' PER PERSONE CON SPETTRO AUTISMO

Prende avvio la seconda fase della sperimentazione di 'AI Coach', la nuova App utilizzabile sui dispositivi mobili che consente alle persone nello spettro dell'autismo di disporre di uno strumento per stimolarne e potenziarne l'autonomia, favorendone l'inclusione sociale grazie all'utilizzo di tecnologie digitali.

DISTROFIA DUCHENNE. RICERCA UNIFE, SCOPERTE PICCOLE SEQUENZE DNA

"Piccole sequenze di DNA, ritenute poco significative fino a oggi, potrebbero invece rivestire un ruolo cruciale nello sviluppo di malattie genetiche, come la distrofia di Duchenne e altre malattie rare.

MALATTIE ULTRARARE, PUBBLICATE LE PRIME LINEE GUIDA PER LA SINDROME DI MALAN

Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica. Sono state elaborate dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria al termine di uno studio su un gruppo di 16 pazienti affetti dalla malattia.

SANITA'. SCREENING NEONATALE, DA CITTADINANZATTIVA 8 PROPOSTE A MINISTERO E REGIONI

Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti misure di prevenzione secondaria ed in Italia è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 (introdotto dalla L. 104/1992, per tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica).