Una diagnosi precoce può cambiare l’approccio terapeutico e la vita del paziente: questo è vero soprattutto per le malattie da accumulo lisosomiale, come Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry e Sindrome di Hunter, o Mucopolisaccaridosi tipo II, patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita, causate da un difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi.
"Io sono la mia passione non la mia malattia! Sclerodermia e Covid -19 non prenderanno il mio sorriso". E' lo slogan della campagna per la Giornata Mondiale sula patologia che si celebra il 29 giugno. Il punto sulla malattia, nota anche come sclerosi sistemica, con Silvia Laura Bosello dell'UOC di Reumatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, diretta da Maria Antonietta D'Agostino.
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Esiste un dato biologico, cioè un biomarcatore, rilevabile attraverso le analisi, che possa indicarci la presenza di una malattia neurodegenerativa?
Arruolati a Siena, all’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, i primi pazienti a livello mondiale in un trial internazionale di fase 3 per un nuovo trattamento endovenoso della Fibrosi polmonare idiopatica, che vede l’ospedale Santa Maria alle Scotte coinvolto come centro di riferimento regionale per le malattie rare polmonari. I pazienti, provenienti da Pisa e da Firenze, sono giunti a Siena per essere presi in carico dal team della professoressa Elena Bargagli, principal investigator dello studio.
"Il 50-60% dei malati rari rimane tutta la vita senza una diagnosi e solo poco più di un terzo dei casi dei malati rari ha un'attesa di vita praticamente normale". A snocciolare i dati sulle malattie rare è Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù, in occasione della lettura magistrale con la quale è intervenuto alla sessione di chiusura del 76esimo congresso della Società italiana di pediatria (Sip).
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Il Sottosegretario di Stato alla Salute Pierpaolo Sileri annuncia l'istituzione presso il Ministero della Salute del “Tavolo tecnico in tema di malattie rare”.
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Le cellule oggetto dello studio condotto dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) sono le progenitrici fibro-adipogeniche, note con l’acronimo FAP, e rappresentano l’arma a doppio taglio del muscolo scheletrico.
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Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una proteina coinvolta nei processi di stress ossidativo e infiammazione persistente alla base della degenerazione dei tessuti nelle distrofie muscolari – malattie genetiche con un andamento progressivo e potenzialmente invalidante. Si tratta di HMGB1, una proteina chiave nel governare sia i processi infiammatori sia rigenerativi, fondamentali entrambi per la guarigione dei tessuti.
Si celebra oggi la giornata mondiale dedicata all’ipertensione arteriosa polmonare, malattia rara, poco conosciuta e spesso purtroppo sottovalutata.
L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da bassi livelli della proteina SMN e caratterizzata dalla morte selettiva dei motoneuroni spinali, neuroni deputati al controllo dei muscoli. In una ricerca dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Ibbr), in collaborazione con Peter Claus dell’Hannover Medical School, è stata identificata la proteina B-Raf come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione dei motoneuroni in mancanza della proteina SMN.
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