Salute H24

Gene therapy reverses rare immune disorder

Children born with a rare genetic disorder called X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) don’t have a functioning immune system. As a result, they can’t fight off infections. Without treatment, an infant with X-SCID will usually die within the first year or two of life.

Drug helps people with rare chronic immune disorders

Under the microscope, blood from a patient with idiopathic HES reveals the presence of activated eosinophils. NIAID

Hypereosinophilic syndromes (HES) are conditions caused by higher-than-normal numbers of white blood cells, called eosinophils. These excess blood cells can build up inside tissues. Any organ system can be affected by HES.

SLA: nel calcio professionistico ci si ammala di piu' e prima

Un approfondito studio epidemiologico condotto dal Dott. Ettore Beghi e dalla Dott.ssa Elisabetta Pupillo, entrambi ricercatori dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, in collaborazione con la Dott.ssa Letizia Mazzini dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Novara e con il Dott. Nicola Vanacore dell'Istituto Superiore di Sanità, che verrà presentato a Filadelfia al meeting annuale dell'American Academy of Neurology, ha confermato una diffusa convinzione: i calciatori professionisti si ammalano di Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) mediamente molto di più rispetto alla popolazione generale.

Tumore al polmone a piccole cellule (SCLC): risultati positivi per Lurbinectedina di PharmaMar

 

Lo studio di Fase II sulla lurbinectedina come agente singolo per il trattamento del carcinoma polmonare microcitico ricorrente ha raggiunto il suo obiettivo primario dai ricercatori e dall'IRC (Independent Review Committee).

Sarcoma, come migliorare la sopravvivenza. Congresso “Soft Tissue Sarcoma: Evidence and Experience”

Questo fine settimana Madrid ospiterà la 3 ° edizione del Congresso "Sarcoma dei tessuti molli: Evidence e Experience" dove oncologi e medici specialisti provenienti da tutto il mondo si riuniscono per condividere i più recenti progressi nel trattamento e la diagnosi di questa malattia, che rappresenta meno dell'1 % dei tumori adulti.

NASCONO I "SUPERSPECIALISTI" IN MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Si sono diplomati ieri, presso il Centro Clinico NeMO, i cinque medici che hanno frequentato il primo Master di II livello in “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari: aspetti muscolari e multisistemici”.

Giornata Malattie Rare, Sindrome X Fragile: insieme alla Fondazione Gemelli per costruire un nuovo futuro

Descritta per la prima volta nel 1943, la Sindrome X Fragile è una condizione genetica ereditaria che costituisce la principale causa di disabilità intellettiva di tipo ereditario e la seconda causa di disabilità intellettiva su base genetica dopo la sindrome di Down.

“Malattie rare, i nostri figli raccontano”, un libro di Claudio Barnini

Al Complesso di Vicolo Valdina della Camera dei Deputati è stato presentato ieri il libro “Malattie rare, i nostri figli raccontano”del giornalista Claudio Barnini.

 

Sarcoma osseo: con ingegneria e protesi tornera' a camminare

Per la prima volta un intervento chirurgico di ortopedici ed ingegneri insieme salva la vita ad una donna affetta da una rarissima forma di sarcoma osseo (che colpisce 2 – 6 persone su 100.000 all'anno).

Sclerosi laterale amiotrofica, le linee di indirizzo della Regione Toscana

Varate dalla Toscana, prima Regione in Italia a farlo, le linee di indirizzo clinico-organizzative per l'assistenza ai pazienti con Sla, Sclerosi laterale amiotrofica. Le linee di indirizzo sono contenute in una delibera presentata dall'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi e approvata dalla giunta nel corso di una delle ultime sedute.