Salute H24

Al via “Emocromo a domicilio”, un progetto di supporto per i pazienti con trombocitopenia immune (ITP)

Spesso i pazienti che vivono con trombocitopenia immune durante il trattamento devono sottoporsi a monitoraggi costanti. Per questo motivo, il progetto “Emocromo a domicilio” nasce con l’obiettivo di fornire ai pazienti uno strumento che consenta di agevolarli nella vita di tutti i giorni, offrendo loro un servizio direttamente presso la loro abitazione ed evitando così gli spostamenti verso l’ospedale o il laboratorio di analisi.

Telemedicina, risorsa preziosa anche per i malati rari anche in tempo di coronavirus

Visite sospese e non sempre riprogrammate a breve, interventi rimandati e difficoltà ad interagire col proprio medico, soprattutto con lo specialista.

MALATTIE RARE, UN NUOVO FARMACO PER LA PERICARDITE IDIOPATICA RICORRENTE

Un nuovo farmaco per il trattamento di una malattia rara autoinfiammatoria che colpisce il cuore, la pericardite idiopatica ricorrente.

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA), TRE APPUNTAMENTI PER LA FORMAZIONE A DISTANZA DEI PEDIATRI DI FAMIGLIA

Prenderà il via giovedì 19 novembre il primo dei tre appuntamenti del corso FAD “Atrofia muscolare spinale: dalla diagnosi precoce alla presa in carico. Il ruolo dei pediatri, della rete dei servizi e delle famiglie” promosso dai Centri Clinici NeMO, centri clinici ad alta specializzazione pensati per rispondere in modo specifico alle necessità di chi è affetto da malattie neuromuscolari e Cittadinanzattiva, organizzazione per la promozione della tutela dei diritti ed il sostegno delle persone in condizioni di debolezza, in collaborazione con la Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) e l’Associazione Famiglie SMA Onlus, associazione nazionale delle famiglie che vivono l’esperienza della patologia.

MALATTIE RARE, IDENTIFICATO NUOVO GENE CAUSA DI UN GRAVE RITARDO DEL NEUROSVILUPPO. MENO DI 20 CASI NOTI AL MONDO

Identificato un nuovo gene la cui alterazione è responsabile di una malattia congenita rara senza nome caratterizzata da un grave ritardo del neurosviluppo.

IPERTENSIONE POLMONARE, È ORA DEL CAMBIAMENTO

Spesso per i pazienti con ipertensione polmonare è una corsa contro il tempo. Quello per riuscire ad avere una diagnosi non troppo in ritardo per colpa di sintomi generici e della scarsa conoscenza della malattia da parte di medici non esperti.

Amiloidosi da catene leggere, Janssen richiede a EMA di ampliare l’ uso di daratumumab sottocute

Janssen, azienda farmaceutica del gruppo Johnson & Johnson ha annunciato oggi la presentazione all'European Medicines Agency (EMA) di una richiesta di variazione di tipo II per ottenere l'approvazione ad ampliare l'uso di daratumumab, formulazione sottocutanea, per il trattamento dei pazienti con amiloidosi da catene leggere (AL).

"Le impronte digitali" del cuore e un mito da sfatare: il miocardio non compatto

La non compattazione del ventricolo sinistro (LVNC) è definita da tre elementi: una prominente anatomia trabecolare, un sottile strato compatto e profondi intervalli intra - trabeculari. Nessuna persona, malata o sana, è caratterizzata da uguale anatomia delle trabecole: la loro configurazione rappresenta una sorta di dinamica “impronta cardiaca” individuale. Se ne è parlato in occasione della XXXVII° edizione del congresso “Conoscere e curare il cuore” organizzato a Firenze dalla Fondazione Onlus “Centro per la Lotta contro l’Infarto”. 

RICERCA CORONAVIRUS. TELETHON, 200MILA EURO PER LA LOTTA AL COVID-19

Sono quattro i progetti finanziati da Fondazione Telethon per una cifra complessiva di 200 mila euro con lo scopo di utilizzare le malattie genetiche rare come strumento per comprendere aspetti ancora non noti dell'infezione da SARS-CoV-2.

Atrofia muscolare spinale, individuato un nuovo punto debole

Nuovi orizzonti nella comprensione dell’atrofia muscolare spinale (SMA), devastante malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000 nati, ad oggi la principale causa di mortalità infantile associata ad una malattia genetica.