Salute H24

TUMORI NEUROENDOCRINI: "RITARDI FINO A 7 ANNI PER DIAGNOSI CORRETTE"

Sono rari e “silenziosi”, perché solo nel 20% dei casi mostrano sintomi specifici. Le conseguenze possono essere gravi, perché per due terzi dei pazienti colpiti dai tumori neuroendocrini (NET, Neuro-endocrine Tumors) i ritardi nella diagnosi arrivano fino a 7 anni.

Fenilchetonuria e le problematiche nell' adulto. Congresso ESPKU

Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi il 3 novembre a Izmir in Turchia.

ISS, realizzato un nuovo modello cellulare per investigare una sindrome genetica rara

E’ stato realizzato nei laboratori dell’ISS un nuovo modello cellulare per studiare i meccanismi patogenetici della displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD), una malattia rara che colpisce circa un neonato ogni uno-tre milioni. La ricerca, realizzata anche grazie ai finanziamenti di Telethon e della Fondazione Terzo-Pilastro Internazionale, è stata pubblicata sulla rivista Disease Models and Mechanisms.

GLIOBLASTOMA: TERAPIA MIRATA MIGLIORA LA SOPRAVVIVENZA. STUDIO REGOMA

Per circa 1000 pazienti colpiti ogni anno in Italia da glioblastoma recidivato cambiano radicalmente le possibilità di cura. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha inserito una terapia mirata, regorafenib, nell’elenco dei farmaci erogabili con procedura anticipata, cioè a carico del Servizio Sanitario Nazionale nei casi in cui non vi sia un’alternativa terapeutica valida (legge 648/1996).

MALATTIE NEUROMUSCOLARI: DALLA FIMP IL PRIMO SPOT PER I GENITORI

Accompagnare i genitori italiani a riconoscere i principali segnali delle malattie neuromuscolari e invitarli a sottoporre regolarmente i figli alle visite dei bilanci di salute dal proprio pediatra di famiglia. E’ questo il duplice obiettivo che si pone la seconda fase del progetto PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) promosso dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP).

SPLENOMEGALIA NON E' SOLO GAUCHER. UTILE SCREENING COMBINATO PER NIEMANN PICK

 

Di fronte a una splenomegalia, cioè all'ingrossamento della milza, non si deve pensare solo alla Malattia di Gaucher, ma anche alla Malattia di Niemann Pick A e B, visto che il sintomo è comune a entrambe le patologie. Ecco perché sarebbe utile fare uno screening combinato.

 

 

E' la proposta che arriva da medici ed esperti nella cura e nel trattamento di malattie rare riuniti a Genova al XIV incontro “La Malattia di Gaucher” per fare il punto sull'esperienza dei centri italiani che trattano questa condizione rara e sull'utilizzo del nuovo farmaco orale (Eliglustat) che si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva assunta per infusione.

 

MALATTIE RARE: SCOPERTO NUOVO MECCANISMO ALLA BASE DELL’INVECCHIAMENTO PRECOCE

foto: L'alterata morfologia del nucleo delle cellule di un paziente con mutazione nel gene HIST1H1E (destra) confrontata con quella di un individuo non affetto (sinistra)

Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, nell’ambito di uno studio internazionale condotto su 13 pazienti affetti da unagrave malattia rara. I risultati della ricerca, durata oltre 4 anni, sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Operato a 1 giorno di vita per una malattia rara. Bimbo salvo grazie a una tecnica inventata al Policlinico di Milano

Una malformazione rara che colpisce un bimbo ogni 4mila. E una squadra di esperti ancora più rara, perché unica in Italia, in grado di correggere questa malformazione con un intervento ideato apposta e capace di ridare a questi bimbi una qualità di una vita pressoché normale.

Sindrome iperchilomicronemica: Come frenare gli alti livelli di trigliceridi

La sindrome iperchilomicronemica è una rara malattia genetica causata da un grave deficit nel sistema enzimatico che riguarda lo smaltimento dei trigliceridi nel sangue, soprattutto quelli che si formano dopo un pasto.

Medicina Narrativa: progetto ISS per valutare diffusione ed efficacia delle Linee di indirizzo

Verificare l’effettiva diffusione e il corretto utilizzo delle Linee di indirizzo per l’utilizzo della Medicina Narrativa in ambito clinico-assistenziale, per le malattie rare e cronico-degenerative. E’ questo l’obiettivo del nuovo progetto targato ISS, a distanza di cinque anni dalla pubblicazione delle Linee Guida, promosso e coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare.