Dal 15 al 22 dicembre si svolge la ventinovesima edizione della maratona televisiva sulle reti Rai, una partnership nata per dare voce ai bambini e alle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia genetica rara e per portare nelle case degli italiani l’impegno di Fondazione Telethon nella ricerca scientifica.
È il farmaco che tiene in vita, in attesa del trapianto, i bambini con HLH, una malattia genetica ultra-rara che lascia poche speranze a chi non trova in tempi rapidi un donatore di midollo osseo utilmente impiegabile.
Continua a leggere "MALATTIE IMMUNITARIE: IL FARMACO SALVA-VITA PER I BAMBINI CON HLH #ASH18" »
«La conquista dello screening neonatale esteso riguarda tutti – e sottolineiamo “tutti” – i neonati che nasceranno in Italia. Sappiamo bene che le notizie sulle malattie genetiche rare interessano un numero limitato di pazienti e medici, ma stavolta non è, e non può essere così.
Shire plc, RCSI (The Royal College of Surgeons in Ireland), and Science Foundation Ireland (SFI), in collaboration with the Irish Haemophilia Society, today presented new data, from the novel clinical study called The Irish Personalised Approach to the Treatment of Haemophilia (iPATH), illustrating key drivers to implementing truly personalized care for people with hemophilia A during the 60 th American Society of Hematology (ASH) Annual Meeting in San Diego, California.
Un "Patto di Salute" per aumentare il livello di quantità ed efficienza delle donazioni di sangue e plasma, indispensabili per la produzione di medicinali alla base di terapie spesso salvavita, come quelle per i pazienti affetti da malattie rare.
LEO Pharma, azienda danese specializzata in dermatologia, e PellePharm, società californiana pioniera nel campo delle malattie rare, hanno annunciato una collaborazione strategica di sviluppo e commercializzazione per rispondere alle esigenze cliniche insoddisfatte di diverse patologie dermatologiche prive ad oggi di terapie.
Appuntamento a Roma per la rete europea delle malattie rare della pelle (ERN SKIN) che riunisce le principali strutture sanitarie e universitarie d’Europa specializzate nella diagnosi e nel trattamento di queste patologie.
Continua a leggere "MALATTIE RARE DELLA PELLE: LA RETE EUROPEA SI RIUNISCE AL BAMBINO GESU’" »
Diagnosi tempestiva e migliore gestione dei pazienti: due fattori decisivi che hanno allungato la speranza di vita dei pazienti affetti da insufficienza intestinale. Si tratta della più rara insufficienza d’organo: viene meno la capacità dell’intestino di svolgere la funzione primaria di nutrire. Oggi in Italia sono 800 le persone affette da questa condizione, di cui 150 bambini. Mentre si cerca la strada per il riconoscimento di malattia rara, si provano nuove strade di trattamento.
Continua a leggere "INSUFFICIENZA INTESTINALE: MIGLIORA LA DIAGNOSI, DIMINUISCE LA MORTALITA’" »
Non sono trascorsi molti anni da quando la SLA era circondata dal “mistero”. I medici, i neurologi in particolare, raccontavano di arrivarci per “esclusione”. Ci voleva molta preparazione clinica e molta esperienza.
Sabato, presso il Centro Congressi dell’ASST Monza Ospedale San Gerardo, si terrà un importante appuntamento, a carattere regionale, sulla Malattia di Fabry, organizzato dall’AIAF Onlus - Associazione Italiana Anderson Fabry (www.aiaf-onlus.org).
Continua a leggere "Malattia di Anderson-Fabry: Incontro tra pazienti, caregiver e medici a Monza" »
