Una nuova alterazione del Dna, responsabile di una forma più severa di neoplasia mieloproliferativa, è stata scoperta a Modena.
Ricercatrici e ricercatori del Centro interdipartimentale di cellule staminali e medicina rigenerativa di Unimore, coordinati dalla prof Rossella Manfredini, hanno identificato un gruppo di pazienti affetti da neoplasie del sangue caratterizzate dalla mutazione del gene Jak2 e dall'amplificazione del cromosoma 9, con effetto negativo sull'attivazione del sistema immunitario contro la popolazione di cellule tumorali. I risultati dello studio, sostenuto da Fondazione Airc, sono pubblicati sulla rivista Leukemia, del gruppo Nature.
"Lo studio approfondito del genoma di questi pazienti- spiega Manfredini, responsabile del programma di genomica e trascrittomica del Centro di medicina rigenerativa di Unimore- ci ha inizialmente permesso di individuare un sottogruppo di pazienti affetti da mielofibrosi. La malattia è in questi casi caratterizzata non solo dalla mutazione del gene Jak2, ma anche dall'amplificazione dello stesso gene, che è per questo presente in molteplici copie. Approfondendo ulteriormente le indagini molecolari, abbiamo scoperto che l'amplificazione genica coinvolge non solo il gene Jak2, ma l'intero braccio corto del cromosoma 9".
