Uno studio sull'RNA del sangue delle donne in gravidanza ha trovato profili molecolari specifici, che identificano le donne a rischio di preeclampsia (gestosi). Queste intuizioni possono identificare le complicazioni prima che una donna manifesti i sintomi.
Lo studio, pubblicato su Nature, ha coinvolto ricercatori del King's and Guy's e del St Thomas' NHS Foundation Trust in collaborazione con l'azienda di biotecnologia Mirvie. Lo studio esamina il materiale genetico trovato nei campioni di sangue, che può prevedere complicazioni della gravidanza come la pre-eclampsia.
La pre-eclampsia interessa fino a 1 su 12 gravidanze ed è una causa significativa di morbilità materna. È anche una causa di un rischio maggiore di malattie cardiovascolari. La maggior parte dei casi viene diagnosticata quando la madre manifesta sintomi nel terzo trimestre.
In Europa interessa circa il 2-5 % delle gravidanze; tuttavia, l'aumento dell’età delle mamme alla loro prima gravidanza, dell’obesità e la maggiore frequenza di gravidanze con malattie croniche quali il diabete, registrati negli ultimi anni, potrebbe determinare un incremento della sua frequenza. Segni tipici della preeclampsia sono la pressione alta e la presenza di proteine nelle urine (proteinuria), che vengono rilevati durante le visite e i controlli periodici previsti in gravidanza. In alcuni casi, possono comparire anche dei disturbi come, ad esempio, dolore addominale, forte mal di testa, nausea e vomito, alterazioni della vista, tremori alle mani e aumento repentino di peso (talvolta di oltre 5 chili in una settimana). Se si nota la comparsa di uno di questi sintomi è importante rivolgersi immediatamente ad un medico.
Questo studio potrebbe ampliare la finestra di rilevamento e portare a un intervento più rapido.
“Sono lieta di essere coinvolta in questo importante sforzo collaborativo per sviluppare un nuovo strumento per prevedere la pre-eclampsia -afferma la prof.ssa Rachel Tribe, Department of Women and Children's Health, King's College London- Utilizzando un approccio di sequenziamento all'avanguardia, siamo stati in grado di rilevare l'RNA libero dalle cellule (cfRNA) nel sangue delle donne in gravidanza. Si ottiene così una firma molecolare, che può essere utilizzata per identificare le donne a rischio di pre-eclampsia. È interessante notare che ciò richiede solo un singolo campione di sangue e ha il potenziale per identificare le donne a rischio molto prima della gravidanza, in modo che possano essere monitorate e trattate meglio”.
I ricercatori hanno prelevato 2500 campioni di sangue da 8 coorti raccolte in modo prospettico, che hanno coinvolto più etnie, nazionalità, contesti socioeconomici e posizioni geografiche. Hanno quindi esaminato i profili cfRNA anonimi – segnali dal feto e dai tessuti della madre incinta – che riflettono lo sviluppo fetale e la progressione sana della gravidanza. Ciò ha fornito una finestra non invasiva sulla salute materna e fetale.
In questo studio, i ricercatori mostrano i segnali del cfRNA, che si discostano da quelli di una gravidanza sana. Un singolo campione di sangue potrebbe identificare in modo affidabile le donne a rischio di sviluppare preeclampsia mesi prima della presentazione della malattia. Utilizzando l'apprendimento automatico, per analizzare decine di migliaia di messaggi RNA dalla madre, dal bambino e dalla placenta, la piattaforma Mirvie RNA può identificare il 75% delle donne che sviluppano la preeclampsia. I ricercatori sperano che questo test possa essere ampliato per indagare su altre complicazioni della gravidanza, come il parto pretermine.
“Poiché lo studio ha attinto a campioni per un gruppo eterogeneo di donne, compresi i partecipanti reclutati da King's Health Partners, la firma molecolare è molto affidabile e ha il potenziale per superare i test attualmente disponibili- aggiunge la prof.ssa Tribe- Ora siamo concentrati sulla ricerca clinica in corso per convalidare ulteriormente questi risultati e migliorare la comprensione di altre complicanze della gravidanza. Come scienziato, è stato anche estremamente interessante vedere che la firma molecolare ci dice qualcosa sui meccanismi associati alla salute in gravidanza e sulle complicazioni inclusa la preeclampsia; tale conoscenza aiuterà lo sviluppo di strategie di trattamento in futuro”.
La ricerca è stata supportata dal National Institute for Health Research (NIHR) attraverso il NIHR Guy's and St Thomas' Biomedical Research Center e una NIHR Doctoral Research Fellowship.
Antonio Caperna
