Diagnosi precoce e prevenzione del tumore della mammella e dell'ovaio nelle donne con riscontro di rischio eredo-familiare.
La giunta regionale della Valle d'Aosta scende in campo, approvando una serie di linee guida per l'identificazione dei soggetti ad alto rischio di mutazione dei geni Brca1 e Brca2- indici fondamentali per rilevare la presenza dei tumori- che prevedono un programma speciale di sorveglianza clinico-strumentale per i soggetti con mutazione accertata dei due geni e l'esenzione dal pagamento del ticket per l'effettuazione del test genomico specifico nei casi previsti. L'Usl della Valle d'Aosta applicherà i protocolli definiti dall'assessorato regionale alla Sanità e approvati oggi in giunta a partire dall'1 gennaio 2022.
Per un'efficace e tempestiva individuazione dei portatori di mutazione genetica, sarà richiesta la compilazione di un questionario ad hoc alle donne con età tra i 25 anni e i 64 anni all'interno del programma di screening tumore cervice uterina e ai familiari dei pazienti con mutazione nota (fratelli, sorelle, figli e genitori), individuati dalla struttura di Oncologia ed Ematologia oncologica, dai medici e dai professionisti sanitari dell'Usl valdostana o eventualmente dai medici di Medicina generale. Ai soggetti selezionati con criticità medio-alta sarà proposto di sottoporsi al test genomico e, in caso di esito positivo, i pazienti potranno essere inseriti in un percorso di sorveglianza senza compartecipazione alla spesa, che offre prestazioni specialistiche ed esami clinici con cadenze diverse, a seconda del sesso e dell'età.
Per l'assessore alla Sanità, Roberto Barmasse, si tratta "di promuovere un'importante azione di prevenzione basata su una valutazione precoce e su una tempestiva presa in carico dei pazienti con mutazione genetica Brca1 e Brca2, in quanto tale mutazione ha valenza di medicina predittiva, in particolare in ambito oncologico". "I benefici per i pazienti portatori di tale mutazione saranno molteplici", speiga e riguarderanno "la prevenzione di malattie con alto tasso di mortalità, una maggior appropriatezza di risposte di salute, in particolare per la cura di malattie oncologiche conclamate e delle complicanze che generano, il miglioramento della qualità della vita e dello stato di salute dei pazienti con mutazione e il risparmio sulla spesa sanitaria", in quanto, conclude l'assessora, "la prevenzione e/o la cura di una malattia oncologica ai primi stadi è economicamente più sostenibile della gestione della malattia conclamata e/o aggravata".
