"Le malattie rare sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive e non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che restera' senza nome".
A dirlo e' Luigi Memo, consigliere nazionale della Societa' italiana di pediatria (Sip), ricordando che il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, giunta ormai alla XIV edizione. "In molti casi- spiega Memo- manca la chiave interpretativa necessaria per comprendere l'origine dei sintomi gravi o fortemente debilitanti da cui sono affetti i pazienti. E senza questo importante passaggio, e' difficile (se non impossibile) pensare a una terapia adeguata: in questi casi e' auspicabile che vengano comunque intrapresi trattamenti appropriati che permettano di migliorare la qualita' della vita e prolungarne la durata".
La Giornata mondiale si svolge tradizionalmente l'ultimo giorno di febbraio di ogni anno "un giorno raro per i malati rari", ricorda il consigliere Sip, e ha l'obiettivo di sensibilizzare l'opinione pubblica e i decisori politici. E' "il momento di maggiore attenzione sentito dai pazienti e dalle loro famiglie per lanciare un appello globale a tutti gli stakeholders affinche' si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara, ognuno per il proprio campo di competenza", ricorda il pediatra.
Cos'e' una malattia rara? "Si definisce cosi' quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05 per cento della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 persone- ricorda Memo- I malati rari in Italia sono oltre 1 milione e 200.000 e di questi 1 su 5 e' un bambino (fonte: Rapporto Monitorare 2020). Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma e' una cifra che cresce con l'avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca. La maggioranza di queste malattie ha origine genetica- spiega ancora il pediatra- ma se e' vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non e' altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un'origine genetica: ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, cosi' come malattie autoimmuni e carcinomi rari".
Le malattie rare sono state dichiarate priorita' di Sanita' Pubblica dalla Commissione europea dal 1993, "ma nei primi anni dall'approvazione di questo importante riconoscimento poco era stato fatto in proposito- ricorda Memo- Dal 2008, anno di istituzione della Giornata mondiale, molti risultati sono stati raggiunti. Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attivita', ne' scientifiche ne' politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare. Oggi lo scenario sta cambiando: l'innovazione tecnologica da un lato e la ricerca biomedica dall'altro hanno messo a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni opportunita' di intervento in grado di cambiare la storia naturale di molte malattie rare".
Focus sulla situazione italiana. "L'Italia vanta una legislazione avanzata in tema di screening neonatali: il panel conta ad oggi oltre 40 patologie . I bisogni di salute dei bambini con malattie si sono modificati nel tempo- spiega Memo- L'innovazione tecnologica da un lato e la ricerca biomedica dall'altro hanno messo a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni opportunita' di intervento in grado di cambiare la storia naturale di molte malattie rare- sottolinea il pediatra- È fondamentale garantire un'adeguata assistenza domiciliare ed un'opportuna riabilitazione ai pazienti affetti da malattie rare. Anche se viviamo tempi di forte crisi socio-economica e di carenza di risorse sanitarie, e' indispensabile sostenere questi soggetti piu' deboli e le loro famiglie con misure adeguate e personalizzate come ad esempio fornendo loro farmaci orfani con costi elevati, che molto spesso sono di difficile reperimento".
Il consigliere Sip sottolinea quindi che "servono piu' risorse per potenziare l'assistenza domiciliare, la ricerca e la prevenzione. Un importante contributo potra' essere dato dalle nuove Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks-ERNs) dedicate alla diagnosi e alla cura di malattie complesse rare, che dovrebbero costituire delle vere e proprie piattaforme di cooperazione transfrontaliera tra specialisti, uniche e innovative nel loro genere". Il caso dell'Atrofia muscolare spinale (Sma). In tema di screening neonatali Memo spiega poi che la Sma "e' una malattia neuromuscolare rara (1 neonato ogni 6 mila), caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo, cosi' grave da essere la prima causa genetica di mortalita' infantile.
Dal 2017- dice- esiste un trattamento efficace per la patologia che da' risultati eccellenti se iniziato il piu' precocemente possibile: in base ai dati disponibili, bambini con diagnosi di Sma in epoca neonatale, che avrebbero avuto un'aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. Purtroppo- sottolinea il pediatra- la Sma non rientra tra le condizioni cliniche soggette a screening neonatale. Dal 5 settembre 2019 e' stato pero' avviato un progetto pilota per lo screening neonatale per questa patologia in Toscana e Lazio coordinato dall'Azienda ospedaliero-universitaria Meyer di Firenze e l'Universita' Cattolica Sacro Cuore di Roma. L'auspicio e' che questo test venga inserito nell'elenco di quelli raccomandati e sia esteso a tutto il territorio nazionale", conclude il consigliere Sip.
