Salute H24

MALATTIE RARE: NON DIMENTICHIAMOCI I PAZIENTI

Un paese civile si misura anche dalla sensibilità dimostrata verso le persone con una patologia rara.
Nella quasi totalità dei casi, una sindrome rara accompagna per tutta la vita il paziente che ne è affetto, in modo degenerativo ed invalidante, senza possibilità di una terapia.
In Italia e ne siamo orgogliosi, diamo assistenza e cure ai tossici, alle complicanze respiratorie dei fumatori, alle conseguenze devastanti dell' alcool, a tutti coloro che si vogliono male e fanno dell' autolesionismo un modo di vivere, ma non siamo capaci di dare una cura ai bambini più sfortunati, che nascono con una Malattia Rara.
Dopo anni di trasmissioni televisive, che hanno raccolto fondi a nome delle Malattie Rare, il frutto della ricerca finalizzata alla terapia per i malati rari arrivata in ospedale, si conta sulle dita di una mano.
Non è possibile lasciare alle sole donazioni delle aziende ed alla generosità dei cittadini la ricerca di sindromi così complesse.
Delle oltre 6.000 malattie rare esistenti, soltanto 400 sono riconosciute dal Sistema Sanitario italiano, è necessario affrontare l' argomento con un importante intervento pubblico, il solo che possa rispondere alle esigenze di individuazione, coordinamento e sorveglianza di queste patologie.
Le problematiche legate alle Malattie Rare rappresentano una delle questioni irrisolte nel nostro Paese, con tutti i risvolti civili, scientifici, terapeutici, socio-assistenziali, economici ed organizzativi.
E' importante affrontare il problema mettendo al centro la persona malata e la sua famiglia.
Chi convive con una Malattia Rara, vive in uno stato di solitudine doppiamente dolorosa: per la malattia e per la sua rarità, che la porta ad essere sconosciuta o conosciuta in modo superficiale.
Quasi inconsapevolmente la famiglia ed il paziente vivono la malattia come una colpa; il corpo come contenitore di materiale erroneamente " sbagliato " e la famiglia erroneamente " colpevole ".
Nonostante in Italia siano coinvolte 2.000.000 di famiglie, nessun partito ha previsto nei programmi presentati in campagna elettorale, un intervento pubblico in aiuto di questi malati.
La " grande politica " ignora le problematiche legate alle Malattie Rare, se non fosse per le Associazioni e per la gente comune, che riempiono i buchi lasciati dalle istituzioni, oggi non saremmo a celebrare una giornata europea per ricordare chi soffre di una rara patologia.

ULCERE, CONGRESSO A ROMA DI CO.R.TE.

Un problema antico come il mondo – quello delle ulcere, delle ferite difficili e delle cicatrici patologiche, purtroppo in costante aumento per l’invecchiamento della popolazione – che oggi è possibile affrontare con presidi e strumentazioni high-tech, in centri specializzati come a casa. E quello che si apre domani a Roma è il Forum più grande mai realizzato in Italia di quanto c’è di meglio a disposizione per trattare queste problematiche. A parlarne saranno oltre 3mila medici e chirurghi afferenti ad una cinquantina di società scientifiche e infermieri specializzati, proprio a sottolineare la trasversalità delle discipline interessate alla cura delle ferite difficili, delle ulcere da decubito e delle cicatrici. E’ questo il 2° congresso nazionale che si apre oggi a Roma di CO.R.TE. (la Conferenza Italiana per lo Studio e la Ricerca sulle ulcere, piaghe, ferite e la riparazione tissutale) un’associazione scientifica che ha lo scopo di contribuire allo sviluppo scientifico e tecnico nel campo del trattamento delle perdite di sostanza e della riparazione dei tessuti, di diffondere e promuovere le conoscenze scientifiche nelle diverse specialità di base, mediche e chirurgiche ad essa interessate, di promuovere l’insegnamento e l’aggiornamento in materia. Obiettivo del Congresso: fornire ai partecipanti le nozioni elementari e gli aggiornamenti su tutte le metodologie avanzate nella diagnosi e terapia delle ulcere cutanee e nelle ricerche relative alle cellule staminali. “Le ferite si possono medicare con acqua e sapone – afferma il professor Nicolò Scuderi, presidente del Congresso che quest’anno vede rispetto alla prima edizione un incremento del 50% nel numero degli iscritti, delle aziende partecipanti e dei relatori – oppure con medicazioni tecnologiche, sicuramente più costose all’inizio ma in grado di portare a guarigione in tempi più rapidi e con minor carico di sofferenza per il paziente e chi lo assiste”.

ENDOMETRIOSI, UNA LEGGE PER TUTELARE I PAZIENTI

Il dolore mestruale può celare una malattia ancora poco nota: l’endometriosi. Ne sono colpite tre milioni di donne nel nostro Paese, spesso senza saperlo, spesso senza essere capite. In molti casi si giunge alla diagnosi solo quando si indaga sulle cause di un figlio che “non arriva”: il 30% di chi sospetta un’infertilità scopre di soffrire di questa patologia. Per questo l’ Associazione Italiana Endometriosi (AIE) chiede che la malattia venga riconosciuta come criterio preferenziale per l’inserimento nelle liste d’attesa per la fecondazione assistita e per accedere all'adozione. “Stiamo raccogliendo le firme per promuovere una legge di tutela delle donne malate: ad oggi siamo a 35.000 – afferma Jacqueline Veit, Presidente dell’Associazione – Vogliamo combattere il calvario di visite continue e dolori debilitanti, migliorare la qualità di vita delle pazienti e sensibilizzare la società su una malattia che riguarda almeno una donna su 10”. Sono questi gli obiettivi della settimana di consapevolezza sull’endometriosi, che si svolgerà in tutta Europa dal 3 al 9 marzo. In Italia anche la Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia (SIGO) sostiene l’iniziativa: “Gli stessi medici sottovalutano questa malattia - afferma infatti il prof. Giorgio Vittori, presidente della SIGO –. Ad oggi in Italia si stima servano in media 8 anni prima di arrivare alla diagnosi”.
In occasione della settimana l’AIE sarà presente con stand informativi e punti di raccolta firme nelle principali città italiane. Sarà inoltre attivo un numero verde (800.910.245, dal lunedì al venerdì dalle 18 alle 20) a cui risponderanno ginecologi SIGO.

IL TUMORE AL CERVELLO FA MENO PAURA

Per il glioblastoma, la più aggressiva fra le neoplasie del sistema nervoso centrale, la sopravvivenza dopo due anni dalla diagnosi negli ultimi tre anni è passata dal 10% con il solo trattamento radioterapico al 40% con i nuovi trattamenti combinati. I dati emergono da uno studio condotto su 103 pazienti da Alba Brandes, direttore dell’U.O. Complessa di Oncologia dell’Ospedale Bellaria–Maggiore di Bologna - e vengono presentati oggi in occasione del quarto congresso mondiale sui tumori del cervello, ospitato per la prima volta nel capoluogo emiliano. “Il nostro studio è stato condotto con la somministrazione di un chemioterapico per via orale, la temozolomide, in associazione alla radioterapia, e successivamente il solo farmaco in cicli mensili di terapia. Questo trattamento sequenziale è stato prolungato oltre i 6 mesi canonici sino ad almeno 12 mesi o, nei casi fosse presente ancora un dubbio di presenza di malattia anche oltre i 12 mesi. Sono state inoltre valutate le caratteristiche genetiche dei tumori ed in particolare il gene MGMT, che permette di produrre una proteina capace di riparare i danni indotti dalla chemioterapia sulla cellula tumorale di glioblastoma. L’assenza (metilazione) di questo gene ha quindi permesso di prevedere l’efficacia della temozolomide. Grazie all’integrazione dei dati genetici e delle caratteristiche dei quadri neuroradiologici siamo stati in grado di proseguire il trattamento anche in quei casi dubbi dove un tempo veniva interrotto il trattamento nel sospetto di ricrescita della malattia, con notevoli risultati in termini di aumento della sopravvivenza e qualità di vita dei malati, finora insperati nel trattamento di questa patologia”. Lo studio è di prossima pubblicazione sul Journal of Clinical Oncology una fra le più prestigiose riviste oncologiche internazionali.

BIOTERRORISMO, CONVEGNO AL POLICLINO 'UMBERTO I' DI ROMA

Domani dalle 9 alle 15, presso l'Umberto I Policlinico di Roma, Aula I Clinica Medica, esperti di bioterrorismo e rischio biologico daranno vita ad un confronto per discutere delle strategie da adottare in caso di attacco terroristico con agenti chimici e come l’Umberto I di Roma sia organizzato per accogliere la cittadinanza colpita da tale evento.
L’esposizione ad agenti biologici in ambiente di vita e di lavoro è un importante rischio per la salute, che deve essere ben conosciuto dagli operatori della prevenzione per sviluppare una corretta, aggiornata ed utile attività di informazione e mettere in atto validi piani di prevenzione, sorveglianza e controllo delle patologie correlate. La possibile minaccia di atti di terrorismo con impiego di agenti biologici determina una necessità di approfondimento, come avverrà in questo convegno.
La WHO ( World Health Organization) afferma che l'arma biologica ha come obiettivo quello di disseminare agenti che provocano malattie come virus, batteri, tossine, acidi nucleici infettivi o prioni. La WHO propone un elenco di 47 agenti biologici che possono essere considerati armi biologiche. Altre liste sono state proposte dall’ONU e dalla NATO. C’è comunque unaminità tra gli esperti ritenere alcuni agenti biologici come armi biologiche: il bacillo del carbonchio, quello della peste, il batterio della febbre tifoide, il virus del vaiolo, la brucella ed altri ancora.
Anche i CDC ( Center Disease Control) hanno aggiornato la lista dei patogeni che rappresentano il maggior rischio per la sicurezza mondiale, tenendo in considerazione alcuni criteri quali: la facilità con la quale il germe può essere disseminato e diffuso per contagio da uomo a uomo; il potenziale mortale; le ripercussioni sulla salute pubblica; l’impatto psicologico sulla popolazione; la capacità di costituire un elemento di disgregazione sociale; il livello degli interventi attuabili per controllare un eventuale emergenza.

CORNEA, NOVITA' AL CONVEGNO S.I.TRA.C.

Come è cambiato negli ultimi anni il trapianto di cornea? Quali le nuove prospettive aperte dal miglioramento degli strumenti e delle tecnologie? A queste ed altre domande risponderanno gli esperti nel corso della dodicesima edizione del convegno della S.I.TRA.C., società scientifica che riunisce i maggiori esperti italiani sul trapianto di cornea, in programma il 21-22-23 febbraio presso il Centro Congressi di Humanitas a Milano. Il convegno, organizzato dal dott. Paolo Vinciguerra, responsabile dell'Unità Operativa di Oculistica di Humanitas, e dal dott. Paolo Rama dell'Ospedale San Raffaele, sarà l'occasione per fare il punto sulle ultime ricerche e sulle più innovative tecniche chirurgiche legate al trapianto di cornea. Una soluzione terapeutica che si rende necessaria quando la cornea, una sorta di lente naturale che concorre a mettere a fuoco le immagini sulla retina, risulta opacizzata o deformata a causa di traumi, infezioni o alterazioni congenite della sua curvatura, patologie quali il cheratocono e la cheratopatia bollosa.

"In questi anni - spiega il dott. Severino Fruscella, presidente della S.I.TRA.C. - il trapianto ha subito una costante evoluzione, e oggi si orienta sempre più verso una sostituzione non totale della cornea (cheratoplastica perforante), ma parziale, ovvero della sola parte malata (trapianto lamellare). Inoltre oggi, contrariamente a quanto avveniva fino ad alcuni anni or sono, il trapianto di cornea è un intervento programmabile con pochi giorni di anticipo, all'incirca due settimane. Questo grazie alla costante disponibilità di cornee donate, resa possibile oltre che dalla sensibilità delle persone anche dalla presenza di vere e proprie banche degli occhi, strutture sanitarie regionali che hanno il compito di raccogliere, selezionare, conservare e distribuire tessuti oculari idonei e sicuri per il trapianto. La diffusione dell'attività di donazione e di banking di cornee sul territorio nazionale ha portato l'Italia a raggiungere, con 5.500 trapianti all'anno, il primo posto tra le nazioni europee per numero di cornee donate e trapiantate".

MIELOMA MULTIPLO: IN ITALIA IL LENALIDOMIDE

Disponibile anche sul mercato italiano il primo farmaco orale altamente innovativo per la cura del mieloma multiplo: Revlimid® (lenalidomide), sviluppato da Celgene International che, dopo il parere positivo del Comitato per i prodotti medicinali per uso umano dell’EMEA (CHMP), è stato ora approvato dall’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco.

L’annuncio arriva significativamente in occasione della prima Giornata Europa delle Malattie Rare, che sarà celebrata il prossimo 29 febbraio, in quanto il mieloma multiplo, la cui incidenza è di 5 casi ogni 100.000 abitanti negli uomini e di 4,2 nelle donne, rientra in questo gruppo di patologie. Pur essendo il secondo tumore del sangue più diffuso al mondo, con un numero di casi in netto aumento in tutti i paesi.
«Il mieloma multiplo – spiega il prof. Mario Boccadoro, Direttore della Divisione di Ematologia Universitaria dell’Ospedale Molinette di Torino e vincitore dell’IMF (International Myeloma Foundation) ‘Robert Kyle Lifetime Achievement Award 2008’–è un’emopatia maligna rara e inguaribile che colpisce soprattutto le persone adulte anziane. Proprio l’innalzamento dell’età media della popolazione, ha portato in tutto il mondo ad un aumento della sua incidenza, sensibilizzando i ricercatori ed i medici nei confronti di questa patologia neoplastica. In Italia, le persone affette da mieloma multiplo sono 8.500 e, ogni anno, registriamo 3.500 nuovi casi, soprattutto nella fascia di età compresa tra i 50 e i 70 anni, con una leggera prevalenza degli uomini sulle donne. Il mieloma multiplo è una patologia del midollo osseo, la cui eziologia è ancora sconosciuta, generata dalla crescita incontrollata di un particolare tipo di cellule ematiche chiamate ‘plasmacellule’. Queste plasmacellule malate producono una grande quantità di una proteina, chiamata Componente Monoclonale o Componente M, che non è altro che un tipo particolare di anticorpo che contribuisce alla comparsa dei sintomi tipici della malattia».

114,3 MILIONI DI ETTARI DI COLTURE GENETICAMENTE MODIFICATE

Dopo dodici anni di commercializzazione, le colture geneticamente modificate continuano a guadagnare terreno, facendo registrare ancora un altro anno di incremento a doppia cifra e nuovi paesi che entrano a far parte dell’elenco degli utilizzatori. Nel 2007 l’area coltivata con piante gm si è ampliata del 12% - 12,3 milioni di ettari in più - raggiungendo i 114,3 milioni di ettari: in ordine di grandezza, il secondo aumento in termini di area tra quelli registrati negli ultimi cinque anni. Questi dati emergono dal rapporto annuale presentato oggi dall’International Service for the Acquisition of Agri-biotech Applications (ISAAA - Servizio Internazionale per l’Acquisizione delle Applicazioni Agrobiotecnologiche) che ogni anno fotografa la diffusione delle agrobiotecnologie a livello mondiale.
Accanto al continuo aumento del numero di ettari coltivati con colture gm, altro trend importante è la crescente preferenza accordata dagli agricoltori alle colture che offrono più di un tratto genetico modificato. Gli agricoltori, infatti, stanno adottando rapidamente varietà di colture con più di un tratto biotecnologico: questi ettari “multi-tratto” sono aumentati del 22% raggiungendo i 143,7 milioni di ettari. Una crescita in termini di area pari a 26 milioni di ettari in più nel 2007 rispetto all’anno precendente: più del doppio rispetto all’aumento di area di 12,3 milioni di ettari registrato dalle coltivazioni gm nella loro globalità.
Nuove colture, poi, si sono aggiunte all’elenco: da registrare, infatti, 250.000 alberi di pioppo biotech in Cina – gli alberi resistenti agli insetti possono contribuire agli sforzi di riforestazione.

Nell’ultimo anno hanno coltivato colture gm 2 milioni di agricoltori in più, portando così a 12 milioni il numero degli agricoltori che a livello mondiale traggono vantaggi dalle biotecnologie applicate all’agricoltura. Di questi, 11 milioni – ossia 9 su 10 -vivono in zone povere di risorse: qui il numero di agricoltori ha per la prima volta superato la pietra miliare dei 10 milioni. Del resto, nei paesi in via di sviluppo il tasso di crescita è stato il triplo di quello delle nazioni industrializzate (il 21% rispetto al 6%); e nel 2007 il numero dei paesi in via di sviluppo ha sorpassato quello dei paesi industrializzati.

ABORTIREI, SE...

...se scoprissi che il bimbo che sto portando in grembo ha ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte), bassi livelli di testosterone, mancata produzione di spermatozoi (azoospermia) e quindi sterilità, eventuale presenza di una sproporzione tra lunghezza degli arti e lunghezza del tronco e statura superiore alla media? HA LA SINDROME DI KLINEFELTER . A Napoli è successo DOPO il periodo che la legge stabilisce lecito per l'aborto, se non per GRAVI MOTIVI. Da qui tutto il pandemonio tra Ferrara, le ex sessantottine, i radicali e i giornali più o meno schierati..
Alcuni individui affetti hanno 3, 4, o perfino 5 cromosomi X insieme al cromosoma Y. In generale con l'aumento del numero dei cromosomi X aumenta anche la gravità del ritardo mentale e delle malformazioni. Era il caso di Napoli?
La Legge 194/78 afferma, tra l'altro, all'articolo 6 che:
L'interruzione volontaria della gravidanza, dopo i primi novanta giorni, puo’ essere praticata:
a) quando la gravidanza o il parto comportino un grave pericolo per la vita della donna;
b) quando siano accertati processi patologici, tra cui quelli relativi a rilevanti anomalie o malformazioni del nascituro, che determinino un grave pericolo per la salute fisica o psichica della donna.
E' questo il caso?

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SAN VALENTINO: UNA CHIOMA PER I CALVI

Tornare ad esser orgogliosi dei propri capelli a San Valentino, così da sfoggiare una nuova chioma in estate, come Johnny Depp, star de ‘I Pirati nei Caraibi’, o Russel Crowe in ‘American Gangster’? La tendenza quest’anno è regalare al proprio amato la ritrovata autostima e il piacere di pettinarsi al mattino, senza più vergognarsi per i capelli caduti troppo precocemente. Lo conferma Vincenzo Gambino, membro dell’Internationai Society of Hair Restoration Surgery (ISHRS): “E’ una cosa nuova davvero. I ragazzi si rivolgono allo specialista su iniziativa della propria fidanzata o della moglie, che regala loro, per San Valentino, la possibilità di camminare di nuovo ‘a testa’ alta tra gli amici. La caduta dei capelli infatti ha profonde ripercussioni psicologiche in molti uomini, soprattutto in giovane età, e così l’attenzione e la sensibilità femminile rispondono con un regalo diverso ma sicuramente molto apprezzato”.
Da tempo, grazie a studi scientifici appropriati, si è scoperta la vera causa del problema, che risiede nel patrimonio genetico dell'individuo calvo. Nella stragrande maggioranza dei casi, dunque, non si tratta di malattie, ma solo di un problema ereditario, che quindi non può essere risolto se non con interventi che sostituiscono la chioma originaria, geneticamente destinata a diradarsi. Uno dei rimedi più soddisfacenti è l’autotrapianto di capelli, ovvero il trapianto di bulbi prelevati allo stesso paziente da zone più folte come nuca e tempie. Per una migliore garanzia del risultato e la sicurezza dei pazienti, è importante che l’intervento non avvenga in strutture ‘improvvisate’ ma sia eseguito in centri ‘ad hoc’ con lo specialista coadiuvato da una èquipe appositamente formata.
“La tecnica più avanzata è conosciuta come ‘autototrapianto ad alta densità – prosegue Gambino – caratterizzata da un protocollo medico preciso, che prevede trapianto di bulbi singoli nella zona anteriore, anestesia locale, orientamento dei capelli nella direzione naturale, esecuzione in sala operatoria. In particolare, in base alla grandezza dei bulbi piliferi, lo specialista prepara al momento gli aghi da 0,8 a un millimetro – sottolinea l’esperto – C’è anche la garanzia totale dei risultati: il chirurgo si impegna a eseguire un nuovo intervento correttivo gratuito, se i capelli non dovessero ricrescere, dopo l’intervento. Inoltre con la laser terapia a bassa potenza ‘Llla’, si possono stimolare i follicoli piliferi in sofferenza sia nella calvizie androgenetica non troppo avanzata, sia successivamente all’autotrapianto di capelli, per accelerare ‘l’attecchimento’ dei bulbi prelevati dalla nuca e trasferiti sulle aree alopeciche”.
In anestesia locale, grazie a speciali aghi, le unità follicolari così ottenute vengono trapiantate nelle zone calve. Ognuna di queste unità darà luogo a un solo capello, quindi vanno sistemate con grande cura: alla giusta distanza tra loro e soprattutto con la corretta inclinazione, dato che i capelli hanno sempre un ‘verso’. Normalmente il trapianto viene effettuato in una sola seduta, che dura 4 o 5 ore. I primi risultati iniziano ad aversi dopo due mesi e si tratta di un intervento definitivo: i capelli trapiantati non cadono più. Questo perché solo i capelli della parte centrale del capo sono programmati per essere vittime della calvizie; non quelli laterali e della nuca. Quindi, spostando questi ultimi al centro della testa, si ottiene una capigliatura che resterà per sempre al suo posto.