"Illustre Ministro ci vogliono sette anni per diagnosticare una malattia rara. Sette anni in cui il malato sente che la sua vita se ne sta andando senza capire il perché; non sa dove cercare la cura e quando, forse, la trova non si può curare perché non c'è chi produce il farmaco giusto. Intanto tutto intorno frana, la famiglia, il lavoro, la vita in generale".
E’ uno stralcio della lettera aperta che la Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO, attraverso la presidente Renza Barbon Galluppi, ha scritto al Ministro della Salute, Livia Turco.
La lettera, letta nell’ambito del convegno sulle Malattie Rare di Roma, contiene una serie di richieste. Prima fra tutte l’aggiornamento dell’elenco delle Malattie Rare in esenzione - a oggi ne conta 500 - vista la veloce evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche nel campo.
“I malati di Malattie Rare – si legge nella lettera aperta - non hanno gli stessi diritti. Esistono disparità di trattamento fra le varie Regioni, Province e addirittura all’interno delle stesse città, nonostante sia ovvio e doveroso che tutti i cittadini debbano godere dello stesso livello di prestazioni da parte del Sistema Sanitario Nazionale, dalle terapie riabilitative all’assistenza psicoterapeuta, quest’ultima fondamentale”.
Più ricercatori, più tecnici, incentivi alla prevenzione, individuazione dei centri di eccellenza, formazione ed aggiornamenti di tutti gli attori coinvolti, accelerazione dei processi di commercializzazione di farmaci nuovi e innovativi, ridefinizione dei componenti delle Commissioni d’invalidità e degli stessi indicatori. Secondo UNIAMO, la Federazione che riunisce 50 associazioni che si occupano di sostenere i malati con Malattie Rare, sono queste le esigenze in prima linea per questo tipo di pazienti “solitari”.
Attualmente, nel nostro Paese, la tutela dei pazienti affetti da Malattie Rare è affidata al Decreto Ministeriale n. 279 maggio 2001, “Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle MR e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”.
“Quello delle Malattie Rare è un importante problema di Sanità Pubblica anche in relazione al fatto che queste malattie sono caratterizzate da andamento cronico ed esiti invalidanti e che per queste caratteristiche è molto spesso coinvolto l’intero ambito familiare – sostiene Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, presso l’istituto Superiore di Sanità - La Rete Nazionale delle Malattie Rare è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione la sorveglianza, la diagnosi ed il trattamento di singole o gruppi di malattie rare.
I presidi sanitari individuati dalle Regioni per l’assistenza ai pazienti sono consultabili nella sezione “ricerca di informazioni – Presidi Accreditati dalle Regioni” del sito web del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità www.iss.it/cnmr”.
Quello dei “farmaci orfani” è un altro dei problemi noti nel campo delle Malattie Rare.
Il farmaco orfano è quel prodotto che potenzialmente è utile per trattare una malattia rara ma che non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo.
Si definisce, quindi, "farmaco orfano" perché manca l'interesse da parte delle industrie farmaceutiche ad investire su un farmaco destinato a pochi pazienti nonostante quest’ultimo risponda ad un bisogno di salute pubblica.
In tema di farmaci Roberto Montanari, Amministratore Delegato di Actelion Italia, casa farmaceutica che produce farmaci per le Malattie Rare, sottolinea l’importanza della ricerca. “La nostra casa farmaceutica – spiega – è impegnata nella ricerca, nello sviluppo e nella commercializzazione di prodotti destinati a patologie per le quali non esistono ad oggi risposte terapeutiche soddisfacenti. In Italia, in particolare, è stato creato un centro di eccellenza nell’ambito della ricerca clinica che impiega 20 persone a supporto di tutti i progetti di sviluppo clinico a livello nazionale ed internazionale”.
