Rendere obbligatorio lo screening neonatale per diagnosticare precocemente moltissime malattie genetiche rare e risparmiare ai bambini e alle famiglie sofferenze di anni in lunghi e difficili viaggi della speranza e, come sempre, solo chi ha più soldi può permettersi costossimi “soggiorni sanitari” lontano da casa. Lo chiede l’ “Osservatorio di Tutela Civica dell’associazione Giuseppe Dossetti : i Valori – Tutela e Sviluppo dei diritti”, al quale si rivolgono giornalmente i malati “rari” raccontando le loro tristissime storie. Storie alla ricerca del nome incomprensibile della malattia di cui si soffre, storie del vivere con la speranza che l’amico, il collega, il vicino di casa ti dia l’indicazione giusta e veloce per arrivare alla diagnosi corretta. Questo è ciò che succede alla maggior parte dei malati rari, un percorso di dolore e sofferenza che a volte dura anni.
Oggi lo screening neonatale diagnostica molte delle malattie rare per le quali è disponibile una cura riconosciuta. Basta un prelievo di sangue dal tallone, lo stesso con cui già avviene lo screening di legge, quindi, alcun costo organizzativo aggiuntivo per l’ospedale. Unico costo in più quello del kit diagnostico che difficilmente supererebbe il 5% della cifra già stanziata dalla finanziaria 2007 a sostegno della ricerca e dell’accesso alla terapia per i pazienti affetti da malattie rare.
Tre anni fa, nel maggio del 2004, la direzione Ricerca Comunitaria della Commissione Europea ha pubblicato il testo delle “25 raccomandazioni concernenti le implicazioni etiche, giuridiche e sociali dei test genetici” che, al punto 18.c, recita nel paragrafo Malattie rare: << gli Stati membri istituiscano in via prioritaria uno screening neonatale generalizzato per le malattie rare ma gravi, per le quali esiste una cura>>.
Il segretario nazionale Claudio Giustozzi dichiara: “includere da subito tra gli screening neonatali obbligatori - oggi già previsti per l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria, la galattosemia e la fibrosi cistica - almeno quelle malattie genetiche rare per le quali è disponibile una terapia di comprovata efficacia. La diagnosi precocissima di malattie genetiche con andamento degenerativo fa per molti la differenza tra la vita e la morte. Un bambino diagnosticato subito può evitare l’handicap. Oggi solo la Toscana ha una legge che regolamenta lo screening neonatale allargato”. Ed aggiunge: “Abbiamo ricevuto conferma dalla Presidenza del Consiglio che oggi l’associazione Giuseppe Dossetti, con una delegazione di manifestanti presenti a piazza Montecitorio dalle ore 14 per la prima manifestazione dei malati rari, sarà ricevuta dal Sottosegretario di Stato Enrico Letta”.
