Salute H24

AL VIA GLI SPECIAL OLYMPICS GAMES DI ROMA

Iniziano oggi a Roma gli Special  Olympics. Protagonisti oltre 2000 atleti iscritti per 58 nazioni. Una festa dello sport dedicata a chi soffre di disabilità mentale. A ognuno di loro Cochlear Italia, la filiale italiana della società leader mondiale degli impianti cocleari elettromedicali, noti anche come orecchio bionico, impianti che restituiscono l’abilità di udire suoni e di comprendere le parole pronunciate, consegnerà polsini antisudore e visiere oltre a supportare i medici che controlleranno e seguiranno gli atleti durante i giorni dei giochi paraolimpici. Una task force di 63 tra specialisti otorinolaringoiatri e audiometristi, diretta dal professor Sandro Burdo direttore del Centro di Audiovestibologia dell’Ospedale di Circolo di Varese, il primo centro italiano per la sordità (oltre 616 impianti cocleari fra cui 130 bimbi di età inferiore ai due anni) e organizzata dall’Ingegner Rosario Marretta per conto dei Lions Club, monitorerà i giovani atleti durante tutti i giochi paraolimpici. “Pochi sanno – afferma il dottor Burdo – che oltre il 40% dei ragazzi disabili soffrono anche di disturbi uditivi, e che l’impianto cocleare è un valido ed efficace supporto per la loro esistenza quotidiana, un aiuto anche per l’equilibrio e l’abilità motoria.”

RITIRATO COLLIRIO OMEOPATICO

L’Agenzia Italiana del Farmaco ha disposto il ritiro dal commercio dei colliri omeopatici Revitorgan Conisan A ( lotto n. 1200 con scadenza 06 -2007) e Revitorgan Conisan B (lotto n. 1260 con scadenza 9. 2007) a seguito di una segnalazione di farmacovigilanza relativa all’insorgenza di una grave infezione del bulbo oculare dopo l’impiego di tali colliri. In via cautelativa è stato disposto anche l’immediato divieto di utilizzo su tutto il territorio nazionale di tutte le confezioni dei suddetti prodotti. Sono in corso ulteriori indagini per accertarne la sicurezza e la sterilità. L'Agenzia invita tutti coloro che ne siano in possesso a non utilizzarli o, qualora ne stiano già facendo uso, a sospenderlo e consultare il proprio medico. Per fornire ai cittadini una informazione corretta è m esso a disposizione il numero Verde 800 - 571 661.

IPERTENSIONE:GLI ITALIANI CONTROLLANO LA PRESSIONE?

Una riduzione della pressione sistolica (massima) di 3-5 mm. di mercurio nella popolazione generale italiana, un piccolo segnale che qualcosa sta cambiando nel controllo della pressione arteriosa. “Per la prima volta stiamo assistendo a un’inversione di tendenza, un trend positivo che dovrà essere confermato su grandi numeri – spiega il prof. Enrico Agabiti Rosei, presidente della Società dell’Ipertensione Arteriosa -  ma che forse,  per la prima volta nel nostro paese, ci indica che siamo sulla strada giusta per un migliore controllo del principale fattore di rischio di infarto e di ictus che interessa 15 milioni di italiani”.  La conferma viene da un’analisi degli studi clinici osservazionali eseguiti nel nostro paese in persone con pressione normale o ipertesi seguiti da centri specializzati che coinvolge circa 53.000 persone. Nelle indagini in cui vi è stato un controllo ripetuto nel tempo (da 5 a 12 anni) si osserva un incremento del numero dei pazienti con pressione arteriosa controllata in modo soddisfacente: dal 10 al 12% nello studio di Vobarno, dal 12 al 16% in quello di Gubbio, dal 7 al 17% in quello di Brisighella. “Nulla di definitivo – precisa Agabiti – anche perché la situazione rimane molto difficile: la minoranza dei pazienti, tre su dieci, segue con regolarità la terapia, una percentuale ancora più bassa si sottopone a controlli regolari, nonostante sia ormai certo – lo ha confermato la stessa Organizzazione Mondiale della sanità – che l’ipertensione rappresenta il fattore di rischio cardiovascolare più importante”. Solo uno su dieci fra i pazienti ad alto rischio ha pressione arteriosa ben controllata. Per capire come migliorare i controlli, verificare i progressi della terapia, discutere di alcuni grandi progetti educazionali e di ricerca da domani fino al 2 ottobre oltre 1500 esperti da tutta Italia si riuniranno per il XXIII congresso della Società Italiana dell’ipertensione arteriosa, il massimo appuntamento scientifico italiano dell’area. L’obiettivo è sempre lo stesso: migliorare il controllo della pressione, mantenendolo al di sotto di 140-90. Ma abbiamo deciso di partire con una marcia nuova, perché il problema – spiega Agabiti – va affrontato alla radice. Da qui nasce “Sfida all’ipertensione”, grande campagna educazionale che coinvolgerà sessantamila pazienti, tremila medici e poi infermieri, farmacisti, Istituzioni con strumenti come il passaporto pressorio, newsletter periodiche, visite e colloqui approfonditi, comunicazione ed educazione. Da fine settembre e per tutto il 2007  la Società Italiana dell’ipertensione arteriosa (SIIA) e quella di Medicina generale (SIMG), con la fondazione Giancarlo Quarta, specializzata nella relazione medico paziente,  partono con un progetto che intende confrontarsi con le tecniche sviluppate nelle campagne di largo consumo.

CALVIZIE: IL SEGRETO E' AGIRE IN TEMPO

Notare qualche capello che resta nel pettine o sul cuscino non è un fatto che deve destare preoccupazione. È infatti del tutto fisiologico perdere, ogni giorno, 50-60 capelli che nascono, crescono e muoiono secondo un ciclo ben preciso che ne assicura sempre il ricambio. La caduta aumenta periodicamente. Questo succede soprattutto in primavera e in autunno, quando la capigliatura va incontro a un fenomeno simile alla “muta” del pelo degli animali. Inoltre, una cattiva alimentazione, l’uso di alcuni farmaci o periodi di stress psico-fisico possono essere causa di una perdita più abbondante di capelli. Se però non sussiste nessuna di queste circostanze e si gode di buona salute, è possibile che si tratti di un problema genetico/ormonale: l’alopecia androgenetica (AGA). Si tratta di un fenomeno molto diffuso, che colpisce gli uomini in particolare. Inizia a manifestarsi in età molto giovane, addirittura attorno ai 20 anni, dopo il periodo della pubertà. L’alopecia androgenetica colpisce circa il 50% degli uomini nel corso della loro vita . L’alopecia androgenetica non è una malattia, però è vissuta anche come un disagio che ha ripercussioni sul piano psicologico. La calvizie, infatti, influenza frequentemente i rapporti sociali e le relazioni con l’altro sesso in modo negativo. Un’ intervista su 1536 uomini (di cui il 25% tra i 18 e i 25 anni, il 60% tra i 26 e i 35 anni, il 15% tra i 36 e i 45 anni) condotta nel febbraio 2004 in Germania, Francia, Italia, Spagna ed UK, ha dimostrato che nel 62 per cento degli uomini, di età compresa tra i 18 e i 45 anni, la calvizie incide negativamente sul vissuto quotidiano, mentre nel 53 per cento una capigliatura diradata potrebbe limitare i rapporti interpersonali, in quanto causa di ridotta autostima. 1 La calvizie quindi contribuisce a creare una percezione negativa di sé, con conseguenze a livello relazionale. L’alopecia androgenetica può essere risolvibile, ma è importante agire precocemente, non appena si nota un principio di diradamento e i capelli appaiono assottigliati. Il primo passo è la visita dermatologica, necessaria per verificare che si tratti davvero di alopecia androgenetica e non di una alopecia secondaria ad altre cause. Il dermatologo è la sola figura specialistica in grado di fare un’accurata diagnosi di AGA, e indicare quindi la terapia più adatta per la condizione. Contro la calvizie si possono ottenere validi risultati intervenendo con un farmaco capace di agire sulla causa ormonale dell’AGA, bloccando la trasformazione del T in DHT, ormone responsabile dell’indebolimento e caduta dei capelli. Da un sondaggio promosso dal Gruppo Italiano di Tricologia, condotto nel 2005 in collaborazione con la società SWG, risulta che se oltre 8 italiani su 10 ritengono importante la cura dei loro capelli, tanto da spendere fino a 600 euro l’anno, almeno 1 su 2, tra quanti hanno dichiarato di avere problemi di caduta, è ricorso al fai da te, con risultati di scarsa soddisfazione. Ma anche coloro che hanno richiesto una consulenza di varia natura non hanno trovato chiare ed esaustive informazioni. In sintesi, sebbene quasi il 50% degli italiani abbia problemi di caduta dei capelli, solo la metà di loro ha dichiarato di essersi rivolto a qualcuno; di questi solo 1/3 ha fatto la scelta giusta: rivolgersi a un dermatologo.2

EUTANASIA: PARLANO LE ASSOCIAZIONI Caso Welby, apprezzato l'invito del Presidente Napolitano

Adriano Pessina, Direttore del Centro di Bioetica dell’Università Cattolica, Massimo Osler, presidente FIAN (Federazione Italiana delle Associazioni Neurologiche di pazienti); Mario Melazzini, Presidente AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica); Vladimir Kosic, Presidente della Consulta regionale delle associazioni dei disabili del Friuli Venezia Giulia, hanno sottoscritto anche a nome delle istituzioni che rappresentano un nota per la stampa. Apprezziamo l’invito del Presidente della Repubblica Giorgio Napolitano a discutere “nelle sede più idonee” del problema sollevato dalla lettera di Piergiorgio Welby. Riteniamo, però, che il cuore del dibattito riguardi l’adeguatezza della cura e dell’assistenza che, per essere tale, non può mai sfociare in forme di accanimento o di abbandono terapeutico. Qualora la politica voglia affrontare in maniera seria e concreta i problemi della disabilità e della non autosufficienza, dovrà tenere in adeguata considerazione le reali condizioni in cui le persone con patologie gravi, in particolare neurodegenerative, e le loro famiglie vivono: mancanza di assistenza domiciliare qualificata, di supporto adeguato alla famiglia, di una rete organizzata e coerente di servizi sociali e sanitari, di reale solidarietà, coinvolgimento e sensibilità da parte dell’opinione pubblica. Il valore della vita personale, anche se vissuta tramite supporti quali la ventilazione meccanica o l’alimentazione artificiale, non può essere misconosciuto: la stessa cessazione dell’accanimento terapeutico, in fondo, è motivata da questo rispetto. Nessuna impostazione rinunciataria può togliere il diritto all’assistenza e a una piena partecipazione nella società, sia alle persone con gravissime patologie, sia alle loro famiglie. L’intera esistenza di Piergiorgio Welby sta a dimostrare come la dignità umana non sia mai offuscata dalla patologia e che il coraggio di vivere si alimenta negli affetti, nelle relazioni, nella solidarietà civile: le sue parole al Presidente Napolitano non possono annullare il valore della sua testimonianza e non possono diventare occasione per promuovere forme di eutanasia o di abbandono, sia esso terapeutico, sia esso sociale. La volontà di morire è spesso conseguenza dello stato di esclusione ed emarginazione, nella pratica e nelle parole, dalla società che rappresenta queste persone soltanto nei termini del peso, economico, sociale, affettivo. Il rapporto medico paziente, pazienti e società non può essere delegato soltanto a funzioni giuridiche o contrattuali né si può continuare a pensare che il problema della non autosufficienza si possa risolvere con briciole di intelligenza, di tempo e di risorse più o meno disponibili, senza coinvolgere, al contrario, la riorganizzazione dei sistemi interessati, e in primo luogo, il sistema socio-sanitario. Già dal 2005 è attiva all’interno della Federazione FIAN una riflessione sul tema “aiutare a vivere, accompagnare il morire” che considera la morte, che inevitabilmente giunge per tutti, un fatto, non un diritto o un valore: ciò di cui si ha diritto, come uomini e cittadini, è l’assistenza, secondo quanto sancito solennemente dall’art. 32 della Costituzione Italiana. La lettera di Welby serva per aprire un serio dibattito in Parlamento e nel Paese su che cosa si stia concretamente facendo per evitare l’emarginazione delle persone con gravi disabilità e con patologie invalidanti, su quanto si investa in termini di medicina, di assistenza domiciliare e di cultura della salute e della disabilità.

LINEE GUIDA NEONATOLOGIA: NO ALL'ACCANIMENTO TERAPEUTICO

Tra le problematiche etico-cliniche più rilevanti nell’ambito della Terapia Intensiva Neonatale vi è senz’altro quella del rischio dell’accanimento terapeutico, un rischio legato alle caratteristiche cliniche delle situazioni che in questo ambito vengono affrontate, e che rendono non semplice l’individuazione dell’intervento di volta in volta più adeguato, da un punto di vista clinico ed etico. In questo campo, infatti, il carattere “straordinario” degli interventi medici che vengono attuati costituisce quasi la “ordinarietà” degli interventi in neonatologia, interventi che hanno permesso a tanti neonati di poter continuare a vivere. Le linee-guida presentate dai docenti dell’Università Cattolica Costantino Romagnoli e Antonio G. Spagnolo, in occasione del workshop “Il problema etico in neonatologia” (al Policlinico universitario Agostino Gemelli di Roma),  costituiscono una proposta per agevolare le scelte operative nel setting neonatologico. “Si tratta di una ‘proposta’ di linee-guida –affermano i promotori - le cui indicazioni, come per tutte le linee guida, potranno essere riviste a seguito di nuovi dati scientifici e/o di suggerimenti e riflessioni che eventualmente perverranno successivamente alla pubblicazione del documento stesso”.
Il documento – “Proposta di Linee-guida per l’astensione dall’accanimento terapeutico nella pratica neonatologica” - contiene indicazioni le cui finalità prioritarie vengono così indicate:
1) preservare il piccolo paziente dal dolore e dalla sofferenza. È il neonato e il suo benessere il termine di riferimento e la ragion d’essere delle linee-guida: se qualche intervento si sospende è solo in ragione del suo bene prevalente e di nessun altro;
2) preservare il paziente da trattamenti inutili o perfino dannosi, e da trattamenti che, prolungando il processo del morire, violano la dignità stessa del morire, come evento connaturale all’uomo;
3) preservare la famiglia da ingannevoli aspettative che potrebbero produrre ulteriore difficoltà all’accettazione dell’evento inevitabile della morte del loro bambino con un aggravio di sofferenza.

Le linee-guida sono costituite da:
- una premessa generale piuttosto ampia in cui, dopo una rapida contestualizzazione delle problematiche etico-cliniche neonatologiche che sono poi la ragione di promulgazione di queste linee-guida, vengono richiamati i principi a cui dovrebbe ispirarsi la pratica neonatologica per assicurare la proporzionalità delle cure ai neonati ed evitare così di incorrere nell’accanimento terapeutico;
- una parte relativa alle procedure operative da seguire sin dal primo momento del suo venire al mondo, in sala parto, e successivamente in Terapia Intensiva Neonatale. Le linee-guida prevedono procedure almeno in parte diversificate secondo un criterio di età gestazionale
- neonati di età gestazionale inferiore o pari a 22 settimane compiute, neonati di età gestazionale pari a 23 settimane, neonati di età gestazionale pari a 24 settimane
-  e di diagnosi prenatale, certa o incerta, di patologia incompatibile con la vita.   Come emerge chiaramente, i limiti cronologici, sebbene indicativi, non sono determinanti in quanto al centro c’è la singolarità del piccolo paziente ed il suo modo di presentarsi a neonatologi.
- una terza parte dove vengono considerati alcuni aspetti peculiari della pratica neonatologica: le caratteristiche del dolore neonatale, l’assistenza ai genitori, l’attenzione al vissuto dello staff. Nell’ambito delle procedure operative vanno segnalati:
- l’attenzione costante ai bisogni del piccolo paziente anche quando in condizioni di incompatibilità con la vita, per età gestazionale o patologia malformativa: esclusa ogni forma di intervento direttamente volto ad accelerarne l’exitus, così come l’abbandono del piccolo paziente al suo destino, egli diviene il destinatario delle cure degli operatori sanitari, nella misura adeguata alla sua situazione, come espressione di quel “prendersi cura” che a pieno titolo deve essere considerato parte integrante della professionalità medica;
- le condizioni cliniche in cui la “sospensione” dei trattamenti, aspetto particolarmente controverso della pratica medica, soprattutto intensivologica, e carico di valenza simbolica, diviene invece eticamente adeguata;
- l’approccio al neonato con diagnosi prenatale certa di patologia incompatibile con la vita (ad es. il neonato anencefalico) nel caso in cui i genitori avessero espresso il desiderio di donare organi o tessuti del proprio figlio: l’intubazione endotracheale e la ventilazione meccanica in questo caso applicate per andare incontro al desiderio dei genitori, costituirebbero un accanimento terapeutico, in quanto non motivate da alcun prevedibile beneficio per il neonato, ma solo strumentali al prelievo degli organi e, come tali, eticamente inaccettabili;
- l’adeguato intervento palliativo e la sedazione del dolore, modulata secondo i bisogni del piccolo paziente.

VII GIORNATA MONDIALE DEL CUORE

In occasione della Giornata Mondiale del Cuore di domani, l’associazione Onlus Cardiosalus organizza, nel Parco del Santa Maria della Pietà a Roma, una mattinata dedicata alla prevenzione delle malattie cardiovascolari. La manifestazione si svolgerà in concomitanza con la 2° Maradona per la Salute Mentale, che avrà luogo nel parco di S.Maria della Pietà; nel corso dell’intera giornata sono previste innumerevoli iniziative (corse podistiche, gare di pittura, torneo di calcio, passeggiate a cavallo, spettacoli teatrali, ecc.) L’équipe medica della Riabilitazione Cardiologica del Presidio Ospedaliero “Salus Infirmorum”, A.C.O. S.Filippo Neri, procederà alla rilevazione gratuita dei principali fattori di rischio delle malattie cardiovascolari (peso, altezza, pressione, BMI, circonferenza vita, colesterolo, glicemia, valutazione livello di stress). Nel corso delle attività verrà impiegata una motocicletta dotata di defibrillatore semiautomatico gentilmente messa a disposizione dal Comune di Roma come supporto per eventuali emergenze. Programma della giornata: Ore 9 Inizio distribuzione numeretti e carta del rischio ed apertura degli stand; Ore 11 Termine distribuzione numeretti; Ore 12 Presentazione Onlus “Cardiosalus”. Interverranno la Prof.ssa A.P.Jesi, presidente della Onlus “Cardiosalus” e altre autorità; Ore 13 Chiusura della manifestazione. Piazza Santa Maria della Pietà (Autobus: 46-49-913-997-998; FM3 “Roma Viterbo” staz. “Monte Mario”) Per informazioni rivolgersi al numero 06/30251261 il lun e il ven dalle ore 13 alle ore 17

PSORIASI, QUALE CURA?

La psoriasi, una delle malattie della pelle più subdole e problematiche, è una dermatosi assai diffusa che colpisce in Italia il 3% della popolazione e che può trasformarsi nei casi più gravi in una patologia invalidante. Il 40% di questi pazienti può essere inoltre affetto da artrite; sia la psoriasi cutanea sia quella che colpisce le articolazioni (artrite psoriasica) fino ad oggi non venivano sempre ben controllate dalle terapie tradizionali. Da qualche anno sono a disposizione farmaci di nuova concezione, frutto delle biotecnologie che affrontano questa malattia in modo radicalmente differente ed innovativo e con ottimi risultati. L’etanercept, per esempio, agisce bene sia sulla componente cutanea sia sulla componente articolare. E’ molto ben sopportato, di facile uso e permette terapie molto prolungate. Farmaci di nuova concezione suscitano sempre grande interesse e dibattito, soprattutto quando prospettano un notevole miglioramento della qualità di vita a pazienti affetti da patologie croniche e difficili da curare. “Psoriasi: le nuove realtà nell’approccio diagnostico e terapeutico” sarà il tema del Convegno che si svolgerà sabato 23 settembre dalle ore 9.00 nell’Aula Magna dell’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, una delle Strutture del Gruppo Ospedaliero San Donato, incontro organizzato dal Prof. Gianfranco Altomare, Responsabile del Servizio di Dermatologia del Galeazzi.

SENO, NUOVA TERAPIA ANTI-TUMORE

Una donna su due guarisce da uno dei carcinomi mammari più aggressivi, quello cosiddetto HER2 positivo, che colpisce il 30 per cento delle pazienti. L’'eccezionale risultato viene grazie alla terapia con trastuzumab che ha dimostrato di ridurre il rischio di recidiva di ben il 46%, somministrato dopo la normale chemioterapia. Proprio per questo anche in Italia, L'’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha appena approvato la nuova indicazione di trastuzumab nel trattamento precoce del tumore del seno HER2 positivo, dopo l’intervento chirurgico. “Questo significa che le donne hanno a disposizione un’ottima arma in più contro questa neoplasia – commenta il prof. Sabino De Placido, ordinario di Oncologia all’Università Federico II di Napoli e presidente della XIII Conferenza nazionale AIOM, che si è appena conclusa a Napoli. Gli studi clinici, in particolare lo studio internazionale HERA a cui hanno partecipato 5090 pazienti arruolate in 480 centri di 39 Paesi, lo hanno confermato senza equivoci, a conferma di un risultato senza precedenti. Soprattutto perché l’obiettivo era la guarigione completa”. “Consentire il rapido accesso a questa terapia innovativa – continua il prof. De Placido - rappresenta un importante progresso nella cura di una malattia che costituisce ancor oggi la prima causa di morte nelle donne italiane fra i 35 e i 49 anni, con oltre 12000 decessi e 31000 nuovi casi ogni anno”. E il tumore della mammella è la neoplasia che ha registrato i maggiori successi in termini di guarigioni e sopravvivenza: oggi, infatti, grazie alla prevenzione, alle nuove tecniche chirurgiche e ai farmaci “intelligenti” 8 donne su 10 guariscono. La nuova indicazione per trastuzumab è al centro dei lavori della XIII Conferenza nazionale AIOM, a cui partecipano oltre 500 fra i massimi esperti nazionali e internazionali, per confrontarsi e fare il punto dei progressi delle nuove terapie in campo oncologico. “Trastuzumab – aggiunge De Placido - è un anticorpo monoclonale umanizzato, creato per identificare e bloccare l’attività di HER2, una proteina prodotta da un gene specifico a potenziale cancerogeno. Oncologi e autorità sanitarie – afferma il prof. De Placido - hanno compreso l’importanza dei risultati dello studio Hera e hanno riservato all’iter registrativo della nuova indicazione un canale preferenziale per poter garantire alle donne italiane un rapido accesso alla terapia innovativa. Le ‘terapie target’ devono essere considerate il futuro dell’onco-ematologia. E sono già numerose le molecole oggi disponibili per il trattamento di diverse forme tumorali, in grado di rivoluzionare le prospettive terapeutiche e di sopravvivenza”. Non solo farmaci. La prevenzione – si sa - rimane la vera arma vincente e costituisce infatti una difesa efficace contro l’insorgenza del carcinoma mammario. “Ma gli ultimi studi pubblicati - afferma il prof. Marco Venturini, primario della Divisione di Oncologia dell’Ospedale Sacro Cuore-Don Calabria di Negrar – ci permettono di dire con certezza che il mutamento di stili di vita errati rappresenta una vera e propria ‘terapia’ che affianca quella farmacologica. Tre sono i cardini su cui intervenire: perdita di peso, attività fisica, alimentazione povera di acidi grassi che si sono dimostrati capaci di ridurre del 30% il rischio di recidiva. Si è dimostrato che le donne obese presentano un rischio di ricaduta doppio rispetto alle magre”. “Il controllo del peso – conclude il prof. Venturini – è strettamente correlato non solo alla dieta, ma anche al movimento fisico. Un’attività fisica di 2-3 ore alla settimana di cammino a passo sostenuto, oltre ad avere un ruolo preventivo nei confronti delle malattie cardiovascolari, del diabete e dell’obesità, contrasta l’insorgenza del tumore della mammella riducendo il rischio di una volta e mezzo rispetto alle donne inattive”.

BAMBINI: SCOPERTA PROTEINA PER SVILUPPO CEREBRALE

I ricercatori dell'Istituto 'Giannina Gaslini' di Genova hanno scoperto una nuova proteina responsabile dello sviluppo del cervello nel bambino. E’ stato prima identificato un gene, denominato DRCTNNB1A, e successivamente una proteina prodotta da tale gene, fino ad oggi sconosciuta. Alla proteina è stato dato il nome di iccina poiché  è risultata responsabile di una grave sindrome neurologica infantile: la ICC o Ipomielinizzazione e Cataratta Congenita, conseguenza di una delle mutazioni del gene DRCTNNB1A. A raggiungere l’importante risultato è stato il gruppo del professor Carlo Minetti, direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, che ha usufruito dei finanziamenti della Fondazione Telethon e della Fondazione Mariani. Il lavoro, già disponibile on line, sarà pubblicato sul numero di ottobre della prestigiosa rivista scientifica “Nature Genetics”.
La ICC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, quindi soltanto se entrambi i genitori sono portatori sani della stessa mutazione del gene che ne è responsabile. La sindrome si presenta nel primo anno di vita del bambino con una cataratta congenita e un ritardo nell’acquisizione delle capacità psicomotorie; successivamente si osserva un lento e progressivo deterioramento clinico, fino alla perdita della capacità di camminare e un ritardo mentale di grado medio. È possibile una diagnosi precoce della malattia sulla base delle indagini neuroradiologiche eseguite tramite la risonanza magnetica encefalica, in grado di evidenziare una diffusa alterazione della sostanza bianca del cervello. La ICC rientra infatti tra le numerosissime sindromi neurologiche ereditarie che colpiscono i bambini; tra queste ci sono le leucoencefalopatie genetiche, malattie della sostanza bianca del cervello, costituita prevalentemente dai prolungamenti delle cellule nervose avvolte nel loro rivestimento di mielina, la guaina isolante che ricopre le fibre nervose. I ricercatori hanno dimostrato che la proteina da loro scoperta è associata alla membrana cellulare ed è essenziale per la formazione ed il mantenimento della guaina mielinica del sistema nervoso centrale e periferico. Le mutazioni del gene DRCTNNB1A determinano l’assenza dell’iccina nei tessuti e l’anomala mielinizzazione, con la comparsa dei sintomi neurologici. Il lungo lavoro è stato condotto da Federico Zara, Roberta Biancheri e Claudio Bruno dell’Unità Operativa Malattie Muscolari e Neurodegenerative dell’Istituto G. Gaslini. “Questa ricerca – sottolinea il professor Minetti, che ha coordinato il gruppo di ricercatori – ci aiuta a comprendere meglio i meccanismi alla base dello sviluppo cerebrale e delle patologie della mielina e permetterà in futuro una diagnosi tempestiva e precisa di queste malattie”.