SINDROME DI HUNTER, APPROVATO FARMACO

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Con una determinazione pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale, l'Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha autorizzato l'utilizzo del medicinale Elaprase (iduronato-2-solfatasi) per il trattamento di pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come sindrome di Hunter . L'incidenza è 1 ogni  80 mila nati maschi, poichè l'eredità è legata al cromosoma X. Si tratta infatti di una malattia geneticamente trasmessa che si presenta con uno spettro assai vario e per la quale non esisteva, fino ad oggi, una valida alternativa terapeutica. Per questo impiego, il farmaco è stato inserito nel particolare elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale prima ancora della autorizzazione ufficiale dell’EMEA. La registrazione del farmaco infatti è già in fase avanzata sia negli USA che in Europa ed è ipotizzabile un suo prossimo ingresso sul mercato italiano a breve. Elaprase fa parte dei cosiddetti “farmaci orfani” ossia quelle molecole che sono destinate alla cura delle malattie  rare, quale appunto la malattia di Hunter nota anche come  come MPS II. Il nome della malattia deriva dai mucopolisaccaridi, grandi molecole formate da lunghe catene di zuccheri che servono alla costruzione del tessuto connettivo. "Muco" si riferisce alla consistenza gelatinosa delle molecole, "poli", dal greco significa molti, "saccaride" indica le molecole di zuccheri. Nell'organismo avviene un continuo processo di rinnovamento dei costituenti che lo compongono, che si attua attraverso alcuni enzimi che degradano molecole complesse come i mucopolisaccaridi e gli oligosaccaridi. I bambini che sono affetti da mucopolisaccaridosi sono privi di uno di questi enzimi e non possono quindi metabolizzare queste molecole, che non completamente degradate, si accumulano nelle cellule di tessuti e organi causandone il deterioramento. Nei neonati si manifestano solo lievi sintomi della malattia, che poi si aggrava con il passare degli anni. Le mucopolisaccaridosi sono causate da geni recessivi e in tutte le MPS e nelle malattie affini, esclusa la sindrome di Hunter, ne sono portatori sia i maschi che le femmine. La sindrome di Hunter invece ha un'ereditarietà recessiva legata al sesso, come avviene per l'emofilia. Solo la donna e' portatrice sana e i figli maschi hanno una possibilità su due di essere malati; le bambine, salvo rare eccezioni dovute a un difetto avvenuto durante lo sviluppo delle cellule, non sono colpite dalla malattia, ma possono esserne portatrici. Le manifestazioni cliniche variano da una sindrome all'altra. La maggior parte dei pazienti viene colpito gravemente dalla malattia e presenta gravi handicap e problemi clinici. Alcuni invece possono esserne colpiti solo lievemente. In generale si assiste ad un rallentamento della crescita. Alcune di queste malattie causano ritardi psicomotori e mentali ingravescenti, in costante progressione e tali da portare alla morte anche durante l'infanzia. In alcune forme, con il passare del tempo, vengono perse alcune capacità: bambini che hanno imparato a parlare e camminare, ad essere autonomi in certe funzioni arrivano a non parlare più, si irrigidiscono nelle articolazioni, diventano incontinenti. Alcuni soffrono di disturbi visivi, respiratori, cardiaci, digestivi, motori.