“La Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune malattie rare, che oggi rappresentano le principali cause di sordocecità. Nel 2022, infatti, oltre la metà (53%) delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia al Centro Diagnostico della Fondazione presentava una malattia rara, come la sindrome di Norrie, Goldenhar o la mutazione del gene SCN8A e ALG3.
Si tratta di un eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione, ma che sono molto più diffuse di quanto si pensi”. Così si legge nella nota diffusa dalla Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus. “Nel loro insieme, le malattie rare- si legge ancora- interessano 30 milioni di persone in Europa e almeno 300 milioni nel mondo. Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite e, nella maggior parte dei casi, hanno un esordio nella prima infanzia. In particolare, le malattie rare che conducono alla Lega del Filo d’Oro sono fortemente disabilitanti e gli utenti seguiti dalla Fondazione, insieme alle loro famiglie, affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive. L’approccio educativo riabilitativo per lo sviluppo dei sensi residui e delle abilità resta centrale e rappresenta l’unica via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile. Nella presa in carico di un bambino con malattia rara l’intervento precoce diventa fondamentale e fa leva su un percorso globale ed interdisciplinare”.
“Oggi la sordocecità e la pluriminorazione psicosensoriale sono causate sempre più frequentemente da prematurità e da malattie rare. Si tratta di disabilità complesse, in cui la minorazione sensoriale si affianca ad altre disabilità”, spiega Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus e membro del Comitato Scientifico del progetto ‘Scienza partecipata’, recentemente avviato dall’Istituto Superiore di Sanità per diffondere la conoscenza delle malattie rare e raccogliere idee concrete per migliorare la vita quotidiana di chi ne è affetto.
“Quello che fa la differenza nella presa in carico di queste patologie- prosegue Ceccarani- è la metodologia: alla Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico volto ad insegnare agli utenti, attraverso programmi di riabilitazione personalizzati, ad utilizzare le loro potenzialità e abilità residue per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall’altro hanno bisogno loro stesse di aiuto, sostegno e vicinanza per potersi orientare nella complessa condizione di dover assistere una persona con pluridisabilità”.
Per rispondere ancora meglio ai bisogni di salute dei propri utenti, la Lega del Filo d’Oro nel 2022 ha rafforzato la collaborazione con la Scuola di Pediatria dell’Università Politecnica delle Marche: gli specializzandi prestano la loro attività per un mese al Centro Nazionale di Osimo, immergendosi anche negli aspetti infermieristici, educativi e riabilitativi del percorso.
L'IMPORTANZA DELL'INTERVENTO PRECOCE PER I BAMBINI AL DI SOTTO DEI 4 ANNI- "Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale, alla Lega del Filo d'Oro, con i bambini al di sotto dei 4 anni- aggiunge la Fondazione- si opera attraverso l'intervento precoce che ha una durata di tre settimane. Perché è proprio nelle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un'équipe interdisciplinare effettua un'approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino/a ed imposta un progetto di vita affinché l'utente sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione.
Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, quindi vanno costruite con pazienza tutta una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo". "Al termine delle settimane di soggiorno- prosegue il comunicato- viene restituita una diagnosi funzionale da cui poi si sviluppano i programmi personalizzati educativo-riabilitativi che proseguiranno a casa, in collaborazione con la famiglia. Il trattamento verrà poi ripetuto periodicamente. I metodi e gli strumenti utilizzati sono studiati e adattati caso per caso e fra questi non mancano le tecnologie assistive, ausili tecnologici a supporto dell'intervento educativo-riabilitativo che ampliano le possibilità e le potenzialità della persona offrendo, ad esempio, l'opportunità di apprendere un sistema comunicativo (attraverso comunicatori e switches)".
LA CAMPAGNA #UNMONDODISÌ PER DONARE SPERANZA A TANTI BAMBINI SORDOCIECHI E CON GRAVI DISABILITÀ- "Non può, non riesce", è la frase ricorrente che molti genitori si sentono dire prima di arrivare alla Lega del Filo d'Oro. Proprio come è successo alla famiglia di Edoardo, protagonista del nuovo spot della campagna "Un mondo di sì" dedicata ai donatori regolari. Edoardo ha 7 anni ed è affetto dalla mutazione del gene SCN8A, una sindrome rarissima, scoperta da poco, che causa pluriminorazione psicosensoriale.
Non vede, non parla, non cammina e ha bisogno di assistenza 24 ore su 24. Ma grazie all'aiuto dell'équipe interdisciplinare della Fondazione è riuscito ad uscire dall'isolamento nel quale si trovava e per lui e la sua famiglia è iniziato un mondo di possibilità. I donatori regolari supportano il lavoro quotidiano della Lega del Filo d'Oro volto a trasformare i "no" in tanti "sì". Per sostenere la campagna basta chiamare il numero verde 800.90.44.50 e parlare con una persona del servizio donatori, comunicando l'importo scelto e la periodicità della donazione. La stessa procedura si può fare su unmondodisì.it con pochi click. La cifra scelta può essere variata in qualsiasi momento ed è sempre possibile interrompere l'adesione.
