Appello di FedEmo per la tutela di pazienti e caregiver nel nuovo Testo unico malattie rare. XVIII Giornata mondiale emofilia

Garantire la prosecuzione dell’Accordo sulle malattie emorragiche congenite, non arretrare sui principi assistenziali fondamentali contenuti nel Testo Unico sulle Malattie Rare e partecipazione al Comitato Nazionale per le malattie rare previsto dal nuovo provvedimento legislativo.

È l’appello stringente che FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici rivolge alle istituzioni in occasione della Giornata Mondiale Emofilia, che quest’anno si celebra l’11 aprile.

Secondo gli ultimi dati rilasciati dall‘Istituto Superiore di Sanità nel 2018 in Italia risultano: 10.554 pazienti colpiti da Mec presenti nel Registro nazionale delle Coagulopatie congenite. Di questi 4.109 sono affetti da emofilia A, 882 da emofilia B, 3.245 da malattia di von Willebrand e 2.318 da difetti di altri fattori della coagulazione. I Centri Emofilia presenti in Italia sono 54. Una rete assistenziale dedicata, in grado di assicurare in maniera efficiente la necessaria assistenza a tutti.

“Coerentemente con il proprio costante impegno volto alla salvaguardia dell’esistente rete dei Centri di cura per le Malattie emorragiche congenite (MEC) – dichiara Cristina Cassone – Presidente Federazione delle Associazioni Emofilici -FedEmo – la Federazione in questa giornata chiede a politica e Istituzioni un impegno concreto per evitare l’adozione di misure che possano causare una riduzione della qualità dell’assistenza per le persone con difetti rari della coagulazione. FedEmo si propone a tal fine come riferimento per il Comitato nazionale previsto dal Testo unico sulle Malattie rare per contribuire a definire e tutelare adeguati percorsi assistenziali per tutti i pazienti MEC”.

“Il percorso intrapreso con il Testo Unico costituisce il punto di partenza fondamentale per rispondere ai bisogni delle persone con malattie rare. In tale quadro, il Ministero riserverà massima attenzione alle proposte avanzate da FedEmo per dare efficace attuazione alla Legge recentemente approvata – sottolinea Pierpaolo Sileri, sottosegretario alla salute -. La collaborazione del Ministero della Salute con le associazioni che rappresentano le persone con malattie rare e le loro famiglie sono preziose per poter offrire risposte concrete alle loro esigenze ed estendere all’intero territorio nazionale i migliori standard di cura e i percorsi assistenziali e terapeutici più efficaci”.

La Federazione con un documento ufficiale “impegna” il Governo e le istituzioni a “definire obiettivi e interventi pertinenti, specifici nel settore delle anemie ereditarie, quali la talassemia e le altre emoglobinopatie, e dei difetti ereditari della coagulazione, quali le malattie emorragiche congenite, già oggetto di norme specifiche di settore”. Inoltre, si chiede al Governo di prevedere l’organizzazione autonoma e specialistica delle Reti assistenziali dedicate alle malattie emorragiche congenite e dei Centri di coordinamento specifici per queste Reti, che dovranno necessariamente raccordarsi con i Centri di coordinamento delle malattie rare.

Se, dunque, è importante per i pazienti e i caregiver accorpare sotto un unico ombrello le molteplici malattie rare, lo è altrettanto prevedere inquadramenti diversi e specifici per i trattamenti destinati alle MEC. A questo scopo risponde l’Accordo elaborato su impulso di FedEmo e sottoscritto da Governo, Regioni e Provincie autonome di Trento e Bolzano nel 2013, che disciplina l’organizzazione delle reti assistenziali specificatamente dedicate ai pazienti in Italia.

“Le reti assistenziali per la diagnosi, cura e ricerca, in particolare per le Malattie Rare, rappresentano un cardine imprescindibile per promuovere, diffondere e mantenere la qualità degli standard di trattamento in malattie poco frequenti – spiega Giancarlo Castaman – Direttore Centro Malattie Emorragiche, A.O.U. Careggi di Firenze –  In particolare, per motivi storici, le sindromi emofiliche hanno sempre rappresentato un osservatorio sensibile dell’attenzione del sistema sanitario nei riguardi delle Malattie Rare, e nel contempo nello stimolare la creazione e lo sviluppo di tecnologie diagnostiche e terapeutiche avanzate. Un modello che rimane un paradigma dell’evoluzione del progresso medico e scientifico, di stimolo e ispirazione per altre malattie genetiche rare, anche per il ruolo attivo importante svolto dalle Associazioni dei pazienti”.

La Federazione, come ribadisce la Presidente Cristina Cassone, ha chiesto alla XII Commissione del Senato, di essere ascoltata durante l’iter di approvazione dei decreti attuativi del Testo Unico, in modo da garantire la prosecuzione dell’Accordo MEC e la tutela dei centri e delle reti MEC già esistenti, esempi virtuosi anche per il trattamento di altre patologie, non solo per la cura delle persone con emofilia.

Questi modelli, realizzati nell’arco dei decenni e dimostratisi altamente efficaci, non possono venire dispersi all’interno di una riorganizzazione generale delle malattie rare. La figura di ematologi esperti all’interno dei Centri di riferimento non può essere sostituita tout court da personale medico privo di un’adeguata formazione. Senza contare che attualmente è disponibile un elevato numero di farmaci in grado di assicurare un’efficace e personalizzata terapia per tutti i pazienti, per la corretta gestione della quale è indispensabile avvalersi della pratica clinica di ematologi esperti nelle MEC.

La necessità di competenze specifiche nell’assistenza e nella cura dei pazienti emofilici è un altro punto focale della lettera d’impegno che FedEmo ha destinato al Governo. Proprio per questa specificità, la Federazione ha chiesto di istituire o mantenere tavoli di lavoro nazionale e regionali dedicati per le malattie emorragiche congenite, composti da medici esperti, rappresentanti delle società scientifiche, dal responsabile del Centro di coordinamento delle malattie rare nazionale per il tavolo nazionale e da quello regionale per i tavoli regionali, dai rappresentanti delle associazioni dei pazienti.

“L’emofilia è una condizione complessa che genera vulnerabilità e fragilità cliniche e sociali, che richiede interventi clinico-assistenziali appropriati e diffusi su tutto il territorio nazionale, un equo accesso alle cure per chi ne soffre e un’elevata attenzione istituzionale – dichiara Andrea Lenzi, Coordinatore del Tavolo tecnico per le Malattie Rare -. Da qui l’esigenza di creare una comunità di esperti collaborativa e interdisciplinare che discuta di malattie rare, fra cui l’emofila, in un’ottica multidimensionale, per analizzare e trovare soluzioni a problemi specifici. Un vero e proprio modello di ricerca e di assistenza che coinvolge il piano clinico-assistenziale e quello politico, istituzionale, sociologico, economico, organizzativo”.

Nel documento si chiede, inoltre, l’impegno a prevedere che le Reti nazionali per le Mec trasmettano i propri dati ai Registri di patologia di rilevanza nazionale e regionale, al Registro nazionale coagulopatie congenite, istituito presso l’Iss, il quale invierà poi le informazioni al Centro nazionale per le malattie rare. Perché questa sinergia funzioni senza ostacoli e impedimenti, non si può prescindere dalla collaborazione di FedEmo con il Comitato Nazionale per le malattie rare previsto dal Testo Unico. Necessità, peraltro, ribadita dallo stesso Andrea Lenzi, secondo il quale “è strategico ed indispensabile il ruolo delle Associazioni di pazienti, quali FedEmo, sia nel processo di educazione, informazione, ma anche di predisposizione e co-gestione del percorso assistenziale. Le Associazioni dei pazienti devono svolgere un ruolo anche nel processo di interlocuzione con i Ministeri e con gli Assessorati coinvolti, contribuendo, dal punto di vista del paziente e della sua famiglia, alla predisposizione di strumenti utili a coniugare i concetti di personalizzazione dell’assistenza e un PNMR che preveda standard condivisi a livello nazionale”.

Tante voci importanti, tutte concordi su un unico principio: la necessità di un trattamento specifico delle MEC all’interno del Testo Unico sulle Malattie Rare e l’importanza di valutare le opportune misure che garantiscano il mantenimento di uno standard assistenziale adeguato a rispondere a tutte le necessità dei pazienti.