I ricercatori dell’Università di Yale hanno dimostrato che le anomalie dello sviluppo, comprese quelle che portano alla perdita di gravidanza e all’autismo, sono controllate dalla genetica del feto e della placenta, e non dall’ambiente intrauterino della madre. I risultati sono pubblicati nella rivista ‘Placenta’.
A un bambino su 33 viene diagnosticato un difetto congenito ogni anno negli Stati Uniti, secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Ciò significa un bambino ogni 4 minuti e mezzo oppure 120.000 all’anno.
Considerati nel loro insieme, i difetti congeniti sono abbastanza comuni, anche se individualmente rari o molto rari. Si può stimare che la loro frequenza complessiva si aggiri intorno al 5-6% dei nati. Tali condizioni interessano all’incirca 8 milioni di bambini nel mondo ogni anno, oltre 25.000 in Italia e in molti paesi, compreso il nostro, rappresentano una delle prime cause di morte al di sotto dei 5 anni di vita.
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I bambini che sopravvivono possono avere una buona qualità di vita con i trattamenti e le cure appropriate, pur tuttavia molti sono a rischio di una qualche disabilità a lungo termine o di una qualità di vita non ottimale.
“Le madri spesso si sentono responsabili di questi difetti. Ma non è colpa loro- spiega l’autore senior Dr. Harvey Kliman, ricercatore presso il Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia e Riproduzione presso la Yale School of Medicine- Questa nuova ricerca indica che è la genetica di questi bambini la causa più importante”.
Il team di Kliman ha esaminato i dati placentari di quasi 50 gruppi di gemelli identici e non identici. I ricercatori hanno scoperto che le crescite anormali delle cellule chiamate inclusioni di trofoblasti (TI- sezioni trasversali di invaginazioni profonde del doppio strato del trofoblasto villoso), che sono marcatori di molte anomalie dello sviluppo, si sono verificate con frequenza simile in gemelli identici, mentre i gemelli non identici hanno mostrato un conteggio TI notevolmente diverso.
I gemelli identici condividono la stessa sequenza di DNA; i gemelli non identici condividono metà della loro sequenza di DNA. I ricercatori hanno scoperto che i gemelli identici spesso avevano lo stesso numero di TI o rientravano in uno di quelli che avevano lo stesso numero di TI. I gemelli non identici avevano conteggi TI che erano, in media, diversi di quattro o cinque.
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“Questo lavoro suggerisce che le anomalie dello sviluppo sono molto probabilmente dovute alla genetica del bambino, e non è colpa della madre”, aggiunge Kliman.
Lo studio nasce dal Julia Katz, ex studentessa di Yale. Ella e suo fratello Jesse, che è nato sottopeso e con diverse anomalie congenite, sono gemelli non identici. “Ho avuto tanti sensi di colpa, crescendo, e mi chiedevo perché il mio gemello avesse certe condizioni e io no- racconta Katz- Penso che anche le madri tendano a incolpare se stesse”.
Katz ha avvicinato Kliman dopo una conferenza a Yale e gli ha chiesto qualche spiegazione. La conversazione ha portato ad una discussione sulle anomalie dello sviluppo e sul desiderio di Katz di cercare informazioni sulla propria genetica e quella del fratello gemello, tra cui guardare i suoi vetrini della placenta alla nascita.
Ha anche portato Kliman, Katz e il co-autore Parker Holzer, uno studente laureato nel Dipartimento di Statistica e Scienza dei Dati di Yale, a condurre il nuovo studio.
“Il bisogno di Julia di risolvere questo problema è ciò che ha spinto il nostro studio- conclude Kliman- Speriamo che questa scoperta aiuti anche molte altre persone. Questa esperienza mi ha dimostrato che se hai una domanda, falla. E se non ottieni una risposta, prova a rispondere tu stesso”.
Antonio Caperna
